Homoloogsed geenid on need, mis on omavahel sarnased. Enamasti on nad evolutsiooni käigus tekkinud ühest ja samast eellasgeenist • Kui homoloogsed geenid on sama liigi sees, siis neid nimetatakse paraloogseteks geenideks • Kui homoloogsed geenid on erinevates liikides, siis neid nimetatakse ortoloogseteks geenideks Geeni struktuur Eukarüootse geeni osad on - promootor (ja enhaanser) - ekson(id) - intron(id) - 5’ mittetransleeritav osa (5’ UTR) - 3’ mittetransleeritav osa (3’ UTR) Eksonid ja Intronid Eksonid on geenis olevad järjestused, mis moodustavad lõpliku mRNA molekuli. Intronid on vahepealsed järjestused, mis lõigatakse välja kui algne primaarne transkript (premRN, ka hnRNA) protsessitakse mRNA-ks. Inimgenoomi olulisemad parameetrid
positiivsed regulaatorvalgud soodustavad ja negatiivsed pidurdavad transkriptsiooni alustamist. Seonduvad kindlale DNA järjestusele (promootorpiirkonda). Reguleerivad kas ja kui palju. Ilma transkriptsioonifaktoriteta ei ole võimalik RNA'd sünteesida. 19. Mis on promootor? DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm (RNA-polümeraas) peab sünteesi alustamiseks ühinema. 20. Mis on enhaanser? DNA järjestus, mis määrab ajalis-ruumilist ekspressioonimustrit ja soodustab promootori aktiivsust. DNA järjestus enne promootorpiirkonda kuhu kinnituvaptsioonifaktd transkrior. 21. Milline on mRNA sünteesi juures DNA matriitsahel, milline kodeeriv ahel? Matriitsahel - transkriptsioonil DNA-ahel, mida kopeeritakse komplementaarse RNA-ahela moodustamiseks. Kodeeriv ahel - DNA ahel, mis on RNA-ga identse järjestusega. 22. Geeniekspressiooni regulatsioon.
Lisandub ensüüm RNA-polümeraas. RNA-polümeraas seondub DNA ahela promootor piirkonnaga. Ensüüm keerab DNA biheeliksi lahti. RNA-polümeraas sünteesib ühe DNA ahela lõiguga komplementaarse RNA molekuli. RNA-polümeraas jõuab terminaatorini. Lõpeb mRNA, tRNA ja rRNA süntees. DNA omandab uuesti biheeliksi kuju. RNA liigub raku tuumast välja tsütoplasmasse. 13. Mis on promootor, mis on enhaanser? Promootor on nukleotiidijärjestus, millega seonduvad transkriptsioonifaktorid ja RNA polümeraas, et initsieerida transkriptsiooni. Enhaanser on eukarüootne DNA- järjestus, mis võimendab transkriptsiooni ühel või teisel geenil, isegi kui ta asetseb transkribeeritavatest geenidest kaugel. Enhaanseri funktsioon on soodustada, võimendada mõne geeni avaldumist. Enhaanser võib asuda geenijärjestuses oma sihtgeenist kaugel eemal, koguni sootuks teises kromosoomis
sünteesi alustamiseks ühinema, nimetatakse promootoriks. Transkriptsiooni käigus keeratakse DNA biheeliks järk-järgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul. RNA süntees lõpeb, kui polümeraas jõuab DNA piirkonnani, mida nimetatakse terminaatoriks Transkriptsiooni produktiks on RNA ahel, milles tümiini (T) nukleotiidid on asendatud uratsiiliga (U). 13. Mis on promootor, mis on enhaanser? promootor on spetsiifiline DNA järjestus, millega seostub RNA polümeraas, alustades sealt transkriptsiooni. enhaanser on DNA järjestus, mis määrab ajalis-ruumilis ekspressioonimustrit ja soodustab promootori aktiivsust. 14. RNAde struktuur ja funktsioon. RNA esmane struktuur – primaarstruktuur. Nukleotiidijääkide hulk ja järjestus RNAs. Tekib sünteesijärgselt. Teisane struktuur
paiknevad vaadeldava tunnused suhtes erinevad alleelid (nt Aa, Bb). 11. Mis põhjustab geenide ahelduse? Geeniaheldus on tingitud geenilookuste lähestikusest paiknemisest piki kromosoomi ehk geenidevahelisest kaugusest kromosoomis. 12. Transkriptsioon- geeni ekspressiooni esimene etapp. Transkriptsiooni käigus kasutatakse ühte DNA ahelatest matriitsina, et sünteesida sellele komplementaarne RNA ahel, mida nimetatakse transkriptiks. 13. Mis on promootor, mis on enhaanser? Promootor- DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm ( RNA polümeraas ) peab sünteesi alustamiseks ühinema. Enhaaser - võimendaja, mis suudab kompenseerida nõrga promootori tööd. 14. tRNAde struktuur ja funktsioon. Transpordi RNA, transpordib aminohappeid ribosoomi. Struktuur- tRNA molekulide sekundaarstruktuuri iseloomustatakse "ristikheinalehe" kujuga. tRNA sekundaarstruktuuri moodustavad 4 kaksikahelalist osa - õlga ja 4
valgu või teiste molekulide sünteesiks. Geen on reeglina (tuumas oleva genoomi või mitokondri) DNA nukleotiidne järjestus, mis on vajalik: a) valgu polüpeptiidi sünteesiks b) RNA molekulide (nagu tRNA ja rRNA) sünteesiks Eukarüootse genoomi geenid on sagedasti ümbritsetud mittekodeerivate aladega. Eukarüootse geeni osad on: - promootor - määrab, kui palju tehakse transkriptsiooni (ja enhaanser - peab tulema promootori juurde, et valk hakkaks tööle) - ekson(id) - moodustavad lõpliku mRNA molekuli - kodeeritav osa. - intron(id) - mittekodeeritav osa - 5’ mittetransleeritav osa (5’ UTR) - 3’ mittetransleeritav osa (3’ UTR) - terminaatorala 42. Nimeta geeni ekspressiooni regulatsiooni tasemeid Eukarüootide geeni ekspressiooni reguleeritakse 3 tasandil: transkriptsioonil, selle järgsel protsessingul ja translatsioonil
Kui cis-regulatoorsed järjestused on parasjagu suunatud nukleosoomist väljapoole, indutseerivad mitmed transkriptsiooni regulaatorid oma seondumisega DNA-le selle paindumist ja ei lase sel nö uuesti sulguda 52. Nukleosoomide ’hingamine’ Nukleosoomi äärealal DNA n-ö hingab, st lõdveneb ja ajutiselt eksponeerib DNA-d, mis võimalda transkriptsiooni regulaatoritel paremini seostuda. 53. Regulatoorsed DNA järjestused: TATA box, promootor, enhaanser, Isolaator- ja tõkisjärjestused TATA box - DNA ahela neljanukleotiidne järjestus, kuhu seondub TBP Promootor - genoomi piirkond, mis on vajalik geeni transkriptsiooni alusamiseks tagab RNA polümeraasi seondumise transkribeeritava geeni algusesse isel. mitmed DNA konsensusjärjestused, millele seonduvad basaalsed transkriptsioonifaktorid Enhaanser - võimendaja seondumiskohtadeks erinevatele transkriptsiooni aktiveerivatele valkudele
Trp sünteesi. Attenuatsiooni mehhanism: lisakontroll, võimaldab moduleerida ekspressiooni tasete, „fine tuning“; toimub translatsiooni tasemel. 35.Cis-elemendid, trans-faktorid. Cis-elemendid: Kindlad DNA järjestused (konsensus), mis reguleerivad paljudel geenidel transkriptsiooni. Promootor: TATA box, CAAT box, GC box (ja paljud teised!). eri geenidel eri kombinatsioonid cis-elementidest. Enhaanser (võimendaja)- DNA järjestus, mis määrab ajalis-ruumilist ekspressioonimustrit ja soodustab promootori aktiivsust. Silencer (vaigistaja)- negatiivne regulatsiooni element; represseerib transkriptsiooni (seostumisel teatud valkudega). 36. DNA-valk interaktsioonid. Regulatoorsed valgud omavad DNA-d siduvat domääni, mis on kindla struktuuriga. Valkude aminohappejäägid interakteeruvad DNA alustega H-sidemete kaudu. 37