See tuleneb epidermaalsete plakoodide (placodes ing.k), millest peaksid eelnimetatud struktuurid tekkima, puudulikust arengust. Seega võib väita, et X kromosoomiga seotud geeni produktid on seotud plakoodide arenguga. Selle geeni osa järgi sünteesitud valgud ectodysplasiinid, sünteesitakse embrüonaalses ektodermis. Ectodysplasiini valk tõrjutakse rakupinnalt proteolytic cleavage'iga ning valk seotakse seejärel kõrvaloleva ektodermi raku vastava retseptoriga. Ectodysplasiini ekspressioonil arvatakse roll olevat WNT'l. Veendumaks kas see on ka vajalik folliikuli arengu initseerimiseks, sisestati hiirte embrüotessee transgeeni, milles dickkopfi geen oli kinnitatud keratiin14 geeni promootorile. Keratiin14 tavaliselt ekspresseerub epidermise basaalkihis. Dickkopf on aga tõhus ja lahustuv WNT signaali pärssija ja võib liikuda basaalsest rakukihist ülespoole marrasnaha kihti või ka allapoole pärisnaha rakkudesse.
1. Cap-dependent mechanism- Rakkudes algab translatsioon mRNA 5´-otsast AUG koodonist Cap ja polüA saba stimuleerivad komplekti initsiatsiooni faktorite seondumist. 2. IRES-dependent mechanism- Viiruste puhul algab translatsioon tihti mRNA 5´- otsast kaugel, kus asub sisemine ribosoomi sisenemise koht (ingl.k. internal ribosome entry site, IRES), spetsiifiline RNA järjestus * Geeniekspressiooni reguleerimine mRNA stabiilsuse tasemel Geenide ekspressioonil eristatakse kahte geneetilise kontrolli mehhanismi: positiivne ja negatiivne geneetiline kontroll. Mõlema korral kasutatakse geenide sisse- ja väljalülitamist vajaliku kontrolli saavutamiseks. Mõlema kontrollmehhanismi juures esinevad indutseeritud ja pidurdatud süsteemid. Positiivse kontrolli puhul on süsteem algolekus suletud. Regulaatorgeeni produktiks on aktivaator, mida on vaja struktuurgeenide sisselülitamiseks.
Moodustab dünaamilise struktuuri – kord on ühest piirkonnast ahelad eraldunud, kord teisest piirkonnast. Tm = [4(G+C) + 2(A+T)] = 4*10 + 2*10 =60*C 35. Autosomaalne retsessiivne haigus esineb Eestis sagedusega 1/10 000. Kui suur on selle mutatsiooni kandjate arvestuslik sagedus populatsioonis? q2 = 1/10000 = 0,0001 q = 0,01 p = 1- q = 0,99 2pq = 0,02 heterosügootide sagedus (kandjad) 36. Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et … Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. 37. Kadunud pärilikkus (missing heritability) on: Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste fenotüüpide pärilikkuse kohta. 38. Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite
mRNA 3' otsas asub mittetransleeritav piirkond. Näiteks munarakus on olemas teatud kohtades teatud mRNA, mis omab arengubioloogilist rolli. Näiteks pea arenguks vajalik mRNA asub raku asukohas, kus see just tähtis on. Või närvirakkudes toimib ennetamine, kus signaalikandeks vajalik mRNA asub aksonite piirkonnas, et info kanduks kiiremini. 55. Mida mõeldakse selle all, et geeniekspressioon on mürarikas? Mis on selle tulemus? Ekspressioonil on suur roll juhuslikkusel. Molekule küll vähe, aga reaktsioonide toimumise sagedus varieerub palju. Muudab bioloogilised protsessid kõikuvaks, raskesti uuritavaks.
mRNA 3' otsas asub mittetransleeritav piirkond. Näiteks munarakus on olemas teatud kohtades teatud mRNA, mis omab arengubioloogilist rolli. Näiteks pea arenguks vajalik mRNA asub raku asukohas, kus see just tähtis on. Või närvirakkudes toimib ennetamine, kus signaalikandeks vajalik mRNA asub aksonite piirkonnas, et info kanduks kiiremini. 55. Mida mõeldakse selle all, et geeniekspressioon on mürarikas? Mis on selle tulemus? Ekspressioonil on suur roll juhuslikkusel. Molekule küll vähe, aga reaktsioonide toimumise sagedus varieerub palju. Muudab bioloogilised protsessid kõikuvaks, raskesti uuritavaks.
annaabi.ee 
