- Pseudogeen - ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis: termineerivad translatsiooni, blokeerivad mRNA protsessingu - Segmentaalsed duplikatsioonid 5% inimgenoomist. On järjestuste suurte blokkidena (1-100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise. Nii intra- kui interkromosomaalsed. Seotud haigustega. - Geeniperekond - duplitseeritud geenide kogum, mis kodeerib sarnase, mitteidentse aminohappelise järjestusega valke
mitte-alleelse homoloogilise rekombinatsiooni või konversiooni tekitada koopiaarvu variatioone CNV-sid (deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid). • A. NAHR – suure identsusega SD-de vahel võib põhjustada edasisi ümberkorraldusi olenevalt SD-de koopiate paiknemisest ja orientatsioonist. NAHR on DNA homoloogsete piirkondade vaheline ristsiire. a) Külgnevate duplitseeritud järjestuse vahel toimuva NAHR tagajärjel võivad tekkida tandemduplikatsioonid ja deletsioonid (Aa). b) Translokatsioonid võivad tekkida mittehomoloogiliste kromosoomide SD-de vahelise vahetuse tagajärjel (Ab). • Mõlemal juhul on tekkinud koopiad sama orientatsiooniga kui originaalne SD. c) Inversioonid võivad tekkida pööratud intrakromosomaalsete
Keskmiselt 10 ühe Mb kohta. Esineb palju segmentaalseid intra- ja interkromosomaalseid duplikatsioone (3.3% genoomist), Geenide arv genoomis vaieldav, sõltub uurimismeetoditest ja definitsioonidest. 11. Mitokondriaalne genoom. 37 geeni. On kaheahelaline rõngas-DNA, pikkus 16569 bp, G+C on 44%, Genoom jaotatakse G rikkaks raskeks (H) ahelaks ja C rikkaks (L) ahelaks, Väike osa genoomist on kolmeahelaline moodustades D silmuse (D-loop). Tekib 7s-DNA duplitseeritud sünteesil. Rakusiseselt 103-104 mitokondriaalse DNA koopiat. Spermis paarsada, ootsüüdis 106. Mitokondriaalsed geenid jaotatakse kaheks. Esimesed osalevad oksüdatiivses fosforüülimises, teised valgusünteesis, Mitokondriaalne geneetiline kood on teisene. 60 koodonit ja neli stopp koodonit (AGA, AGG, UAA, UAG). Koodon UGA kodeerib Trp. 93% genoomist kodeeriv (erand D-loop), esineb lugemisraamide kattumine. Mitokondriaalne genoom omab limiteeritud autonoomiat. Teiste organismide
Mutatsioonid, mis esinevad vaid ühe mRNA koosseisus olevas eksonis, mõjutavad vaid ühte konkreetset valguprodukti, mida see mRNA kodeerib. 4. Eukarüootsete geenide ja mittekodeeriva DNA paiknemine kromosoomides. Geenide tihedus varieerub kromosoomidel suuresti: on geenirikkaid piirkondi, näiteks -globiini klaster, geenivaesemaid piirkondi ja "geenikõrbeid". Vaid väga väike osa sisaldab valkukodeerivaid eksoneid. Geeniperekonnad. Rühma duplitseeritud geene, mis kodeerivad aminohappejärjestuselt sarnaseid aga mitte identseid valke, nimetatakse geeniperekonnaks. Mittefunktsionaalne DNA. Ei kodeeri mRNAd ega ühtki muud organismile vajalikku RNAd ning ei oma mingit muud funktsionaalset tähtsust. Korduvjärjestused. Jaotuvad lihtjärjestusega DNAks (tsentromeersed alad) ja mõõdukalt korduvateks DNA järjestusteks (mobiilsed DNA elemendid). Tandemid. Tandeemselt korduvad geenid kodeerivad rRNAsid, tRNAsid ja histoone
Vereplasmas on tema sisaldus väike 10-15%. Raskel ahelal on 3 domeeni. Eksisteerib 2 IgA alatüüpi IgA1 ja IgA2. IgA2 tüüp omab veel 2 alleelset varianti (allotüüpi): A2m(1) ja A2m(2). Suured erinevused on alatüüpide vahel hinge regioonis. α1 on 13 aminohappejäägi võrra pikem kui α2- ahel. α1-ahelas järjestus 224-239 tekkis 8 aminohappe duplikatsiooni tagajärjel. Süljes, jämesooles on ensüümid, mis lõhustavad just neid duplitseeritud alasid. Mõned bakterid sünteesivad ka sellist ensüümi ja seega lõhustavad IgA1. IgA2-l toimus deletsioon selles hinge regiooni fragmendis (nagu juba mainitud IgA2-l on raske ahel 13 AH võrra lühem kui IgA1-l raske ahel) ja sellepärast ei allu IgA2 nende proteolüütiliste ensüümide toimele. IgA struktuurseteks iseärasusteks on see, et molekulis esineb J-ahel ja sekretoorne komponent. J-ahela ülesandeks on molekuli polümerisatsioon
annaabi.ee 
