tagasi Imetajate genoomi evolutsioonis on toimunud palju kromosomaalseid ümberkorraldusi. *Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste (1-100 Mb) ülekanne genoomi ühest regioonist teise (umbes 5% inimgenoomist duplikatsioonid). Nii intra-kui ka interkromosomaalsed. ·Sagedased inversioonid, harvemad translokatsioonid, muutuda võib ka tsentromeerida asukoht InimeseY kromosoom- *Paljud X-seoselised geenid omavad inaktiivseid homolooge Y, enamik on deleteerunud täielikult. *Kordusjärjestuste amplifikatsioon ja lisandumine autosoomidest on arvatavasti päästnud inimese Y kromosoomi. *Mõnedel kukkurloomadel on Y kromosoome limineeritud teatavates somaatilistes kudedes. *Molevoles (Ellobius) on kaotanud Y kromosoomi täielikult. *10 mln.aasta pärast on mees kui selline muutunud ajalooks. *Merohaplodiploidne (XX,X0) soode terminatsioon kujutab endast evolutsiooni lõppmängu Mis eristab meid genoomsel tasandil hiirtest?
rekombinatsioonisagedus madal: 1) Rekombinatsioonisagedusest tuleb maha arvata spontaansete revertantide tekkesagedus 2) Kaardistatakse deletsioonmutante, mis ei ole võimelised spontaanselt metsiktüübiks reverteeruma Rekombinante ei saada, kui punktmutatsioon on tekkinud Rekombinante saadakse ainult siis, asukohas, mis teisel faagil on kui deletsioonid ei kattu deleteerunud Faagide geneetiline kaardistamine – geeni peenstruktuuri määramine Benzeri laboris Põhitulemused: 1) Kõige väiksemaks mutatsiooniüksuseks on üks aluspaar (bp) 2) Rekombinatsioon võib toimuda kahe külgneva aluspaari vahel 3) Lükati ümber varasem seisukoht nagu oleks geen jagamatu ja seega kõige väiksem mutatsiooni ja rekombinatsiooni üksus Faagi T4 rII lookuse geneetiline kaart Lookus koosneb kahest geenist rIIA ja rIIB
spermotogeneesi ning spermatosoidide funktsioone mõjutavate geenide mutatsioonidest või polümorfismidest. Kõige levinum kromosoomide arvuga seotud häire on Klinefelteri sündroom (47, XXY). Neil on Leidigi rakkude puuduliku funktsiooni tagajärjel langenud testosterooni tase, mis sageli tingib viljatuse. Sugukromosoomide stuktuuri muutustest on levinumad Y kromosoomi mirkodeletsioonid, mis puhul mõni spermatogeneesi geenide piirkonnast (AZF) on deleteerunud. Autosoomsete kromosoomide struktuuri ja ümberpaiknemise anomaaliateks on nt Robertsoni translokatsioonid ja retsiprooksed translokatsioonid. Robertsoni translokatsiooni puhul toimub kahe akrotsentrilise kromosoomi kokku põimumine. Retsiprookse translokatsiooni tulemusel kaks autosoomset kromosoomi vahetavad osasid. Viljatusega seotud geenimutatsioonidest on sagedasemad CFTR geeni mutatsioonid. Kai Haldre 1. Naise vanus ja viljakus.
Postnataalne areng on peetunud ja eluiga lühike. Oluliseks puudeks on vaimne alaareng, mille otseseks põhjuseks on ilma käärudeta ajukoor (lissenotsefaalia). Väike deletsioon 17. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonnas-liigitati haigus mikrodeletsioonisündroomiks 35. Pradel-Willi /Angelmani sündroom PraderWilli sündroom (PWS) on haruldane geneetiline haigus Isapoolses 15 kromosoomis on deleteerunud (või ei ekspresseeru) piirkond (või osa sellest) q11- 13 (sisaldab 7 geeni) Esimesena kirjeldas selle 1956 A. Prader ja H. Willli Sagedus 1:10000 kuni 1:25000 sündidest Isapoolne pärilikkus on oluline selle pärast, et 15 kromosoomi piirkond allub geneetilisele imprintingule. See tähendab, et osad selle piirkonna geenid on ainsad aktiivsed koopiad. Kuna teised koopiad on vaigistatud imprintingu kaudu.
Imetajate sugukromosoomid on heteromorfsed. X submetatsentriline 160 Mb, Y kromosoom akrotsentriline - 50 Mb, suur osa heterokromatiinne . Eripäraks X ja Y puhul suure hulga reproduktsiooniga seotud geenide koondumine. Suured regioonid homoloogsed, algselt homomorfsed. Võimelised paarduma tänu pseudoautosomaalsetele regioonidele (inimesel PAR1 ja PAR2). Y kromosoomid liigiti väga erinevad. Paljud X-seoselised geenid omavad inaktiivseid homolooge Y-s, enamik on deleteerunud täielikult, Kordusjärjestuste amplifikatsioon ja lisandumine autosoomidest on arvatavasti päästnud inimese Y kromosoomi, Mõnedel kukkurloomadel on Y kromosoom elimineeritud teatavates somaatilistes kudedes, Mole voles (Ellobius) on kaotanud Y kromosoomi täielikult, 10 mln. aasta pärast on mees kui selline muutunud ajalooks, Merohaplodiploidne (XX, X0) soo determinatsioon kujutab endast evolutsiooni lõppmängu. 28. Võrdlev genoomika
Nomenklatuur: · aminohappe asendus: R117H [positsioonis 117 R->H] · nukleotiidi asendus: · 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis toimus G->T]; · 621-1(G->T) [621 on eksoni esimene ja -1 introni viimane nukleotiid; -1 positsioonis toimus G->T]; · IVS7-3(C->T) [7. introni -3 positsioonis C->T] · deletsioonid, insertsioonid: · 2632(del5) [sealt 5 nukleotiidi deleteerunud] · 364(ins4) [sinna toimund 4 nukleotiidi insertsioon] 15. "Suurte" geenmutatsioonide tuvastamise meetodid Suured on üle 1000 aluspaarilised deletsioonid ja duplikatsioonid, tuvastatakse kas tsütogeensete meetoditega või: Southern Blot: Näide: kadunud on üks EcoRI restriktsioonisait. Paneme koos normaalse geeniga kokku, lisame EcoRI, mis lõikab kõik juppideks. Lisame fosforiga märgistatud sondi, mis hübridiseerub EcoRI restriktsioonisaidiga
annaabi.ee 
