on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused?
Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia.
Inimese genoom koosneb ca 3 miljardist DNA aluspaarist Sellest ca 1.5..3% moodustavad valke kodeerivad geenid, ülejäänud info on regulatoorse ja tundmatu funktsiooniga · Kahe inimese vahel on maksimaalselt 0.1% geneetiline erinevus Sugulaste vahel on erinevus oluliselt väiksem Kromosoomid · DNA "pakett" · Karüotüüp individuaalne kromosoomide komplekt (sugu, Down'i sündroom) 22 autosomaalsed ja 1 sugu määravad kromosoomid: XX = naine XY = mees · Paaris komplekt (diploid) kõikides keha rakkudes väljaarvatud sugurakud (haploid) · Igal liigil sama arv: (inimene 46, eesel 62, siga 38) Soo määrab Y · Ema annab X kromosoomi · Isa annab X või Y kromosoomi · Y-puudumine = naine · Y-esinemine = mees · Y kromosoomis on SRY geen, mis lülitab kõikides sugulisel teel paljunevates (kasutavad kaht
toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. UTR regulatoorsed järjestused asuvad mRNA 5’ juures enne AUG koodonit (GAP) ning 3’ otsas pärast stopkoodonit (polüA). Nad abistavad mRNA seostumisel ribosoomiga ja tagavad translatsiooni efektsiivsuse. Imprintingu korral ekspresseerub vaid ema- või isapoolne geen. Näiteks Brader-Willi sündroom. X geenid naistel ja kõik autosomaalsed geenid on bialleelsed, sest nii ema kui ka isa annavad mõlemad ühe alleeli. Meestel, kellel on üks X ja üks Y kromosoom, on suur enamus sooga seotud geenidest monoalleelsed: enamus X geene ei oma funktsionaalset homoloogi Y kromosoomis ja enamus Y kromosoomi vähestest geenidest on Y kromosoomi spetsiifilised (nt SRY). Oleme harjunud mõttega, et bialleelsed geenid avalduvad nii isa- kui ka ema poolt, kuid siiski on teada mitmeid bialleelseid geene, kus ühe vanema alleeli
Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J. Langdon Down poolt Analoogset sündroomi kirjeldatud ka inimahvidel Peamine puue vaimne mahajäämus, lai lame nägu, viltuse lõikega silmad jne. 34
immuunvastust(vt infektsioon). Immuunpuudulikkushaiguseid jaotatakse: Primaarsed e kaasasündinud Sekundaarsed e omandatud – infektsioonid, AIDS, kroonilised põletikud, vaegtoitumus, pahaloomulised kasvajad, ravim-indutseeritud ja radiatsioonist indutseeritud. Esinevad ka vanuselistest iseärasustest tingitud immuunpuudulikkuse seisundid (lapseeas, raugaes). Primaarsed immuundefitsiidid: Geneetilised Autosomaalsed kromosoomi defektid (retsessiivsed/dominantsed) Sookromosoomi defektid (nt X-liitelised) Üksikute geenide mutatsioonid Biokeemilised ja metaboolsed Adenosiindeaminaasi defitsiit Puriini nukleosiidfosforülaasi defitsiit Biotiin-sõltuva karboksülaasi defitsiit Membraani glükoproteiidide defitsiit Embrüogeneesi häired Sekundaarsed immuundefitsiidid Toitumisdefitsiidid ja ainevahetushäired
annaabi.ee 
