Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. 1) Defekt esineb kõigis põlvkondades. 2) Igal defektsel järglasel on vähemalt üks defektne vanem (välja arvatud uued mutandid). 3) Tabandunud isendid jaotuvad sugude vahel võrdselt. 4) Tabandunud vanema normaalne järglane ristatuna normaalse isendiga annab normaalseid järglasi ja viimaste järglased on samuti normaalsed. 5) Kui defekt on harv, kuid mitteletaalne, siis enamus tabandunud isendeid sünnib
hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Pärandub heterosügootse emaslooma kaudu – avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel. Heterosügootsel kujul on varjatud. 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Päranduvad ainult juhul, kui nad ei põhjusta varast surma või viljatust. Esinevad peamiselt heterosügootsetes isendites. Homosügootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetäieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega on pooled järglased defektiga: Aa x Aa > ½ AA, ½ Aa 30. Suguliitelise dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine
Samuti erineb liikide vahel geeniekspressiooni muster ajaliselt ja ruumiliselt. Hajuskordused: Transposeerumise tagajärjel on inimgenoomis umbes 45% kordusi, hiires 35%. Ka LINE järjestusi inimeses rohkem. Suurim erinevus SINE levikus. Inimesel üks (Alu), hiirel neli perekonda. Mis eristab meid genoomsel tasandil inimahvidest: Kas on toimunud divergents klaadidena või on toimunud üheaegne lahknemine (trihhotoomia). Enamik andmeid viitab Homo-Pan ühisele klaadile. Näit. 0,1 Mb autosomaalse fragmendi translokalisatsioon Y-kromosoomi H-P klaadis, Divergents H-P ja H-G vahel vastavalt 5-6 MYr ja 7-8 MYr tagasi. Liigiteke algas arvatavasti väikestest tsütogeneetilistest erinevustest (inversioonid) ja/või varajast embrüogeneesi reguleerivatest geenidest. 95% simpansi genoomist saab otseselt järjestada inimese omaga. Järjestuses erinevus 1,2% (35 mln.). Ülejäänu tekkinud indelite tulemusena (3%, 5 mln.) ja duplikatsioonid (2,7%). Inimesel esinevad
näitavad restriktsioonil osalevate ensüümide toimepunktide paiknemist kromosoomi DNA-s. Praeguseks on inimese DNA-s identifitseeritud tuhandeid restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfisme e. RFLP (restriction fragment length polymorphisms, RFLP) kui geenimarkereid. Nende polümorfsete markerite pärandumise analüüsil saab koostada erinevate RFLP-ide aheldatuse kaarte ning analüüsida siis neid juba teadaolevate geenide asukohtade suhtes. Näiteks võiks tuua autosomaalse retsessiivse haiguse tsüstilise fibroosi (CF), mille geen lokaliseeriti aheldatuse analüüsil 7. kromosoomi. Kasutades mõlemal pool geeni paiknevaid RFLP-e kloneeriti geen, mille produkt oli siis veel tundmata Kui mutatsioon DNA-s on tekkinud restriktaasi lõikesaiti, siis seda järjestust restriktaas enam ei lõika. Mutatsioonid võivad muuta DNA järjestust ka nii, et tekivad uued restriktaaside lõikesaidid. Seega põhjustavad mutatsioonid DNA
Türosinoosi puhul on haigetel türosiini tase veres ja uriinis kõrge ja on leitud erinevaid väärarenguid. Türosineemia puhul on nii türosiini kui ka p-hüdroksüfenüülpüruvaadi kogus veres ja uriinis üle normi ja vastsündinud surevad kuue kuu jooksul maksakahjustuste tõttu. Türosiini metabolismi defektsusega on seotud ka albinism, mille puhul on blokeeritud türosiinist pigmendi melaniin süntees. Tegemist on jällegi autosomaalse retsessiivse tunnusega. Kuna melaniini sünteesimine türosiinist vajab mitut ensüümreaktsiooni, on kirjeldatud erinevaid albinismi tüüpe, kus mutatsiooni tagajärjel võivad olla defektsed erinevad ensüümid. Seetõttu, kui mõlemad vanemad on albiinod, aga kannavad mutatsiooni erinevates geenides, on nende lapsed normaalselt pigmenteerunud. Letaalsete mutatsioonide uurimine Osa mutatsioone on letaalsed ainult teatud tingimustel (ingl. k. conditional mutations konditsionaalsed
Türosinoosi puhul on haigetel türosiini tase veres ja uriinis kõrge ja on leitud erinevaid väärarenguid. Türosineemia puhul on nii türosiini kui ka p-hüdroksüfenüülpüruvaadi kogus veres ja uriinis üle normi ja vastsündinud surevad kuue kuu jooksul maksakahjustuste tõttu. Türosiini metabolismi defektsusega on seotud ka albinism, mille puhul on blokeeritud türosiinist pigmendi melaniin süntees. Tegemist on jällegi autosomaalse retsessiivse tunnusega. Kuna melaniini sünteesimine türosiinist vajab mitut ensüümreaktsiooni, on kirjeldatud erinevaid albinismi tüüpe, kus mutatsiooni tagajärjel võivad olla defektsed erinevad ensüümid. Seetõttu, kui mõlemad vanemad on albiinod, aga kannavad mutatsiooni erinevates geenides, on nende lapsed normaalselt pigmenteerunud. Letaalsete mutatsioonide uurimine Osa mutatsioone on letaalsed ainult teatud tingimustel (ingl. k. conditional mutations konditsionaalsed
annaabi.ee 
