geneetilisi variatsioone, mis on seotud organismide vastustega ravimitele. *FG võimaldab leida ravimeid ja nende annuseid, mis on antud patsiendile antud diagnoosi puhul kõige optimaalsemad ning uusi effektiivsemaid ravimeid. *Isikustatud meditsiini kõige olulisem komponent.* A.L.Foxi tuvastas "maitsepimeduse", inimeste individuaalne võime tunda fenüültiokarbamiidi (PTC) kibedat maitset. *Esimene farmakogeneetiline uurimus L.H.Snyder poolt 800 perekonnas PTC tundlikuse osas. Tuvastas autosomaal-retsessiivse pärandumise. Põhjuslikus siiani teadmata! *A.Alving II MS 10% afro-ameeriklastest akuutne hemolüütiline kriis pärast antimalaaria ravimi (primaquiin) manustamist. Defitsiit glükoos 6-fosfaadi dehüdrogenaasis (G6PD). Samal põhjusel ka haigus favism. X- kromosomaalne G6PDlookus on ülipolümorfne. Esineb ~135 defektset alleeli (400 mlj. inimesel). *1957 a. anesteetikum suksinüülkoliin põhjustab osadel patsientidel, kas lühema või pikema lihaste paralüüsi ja apnea
ROC analüüs põhineb kahel tõenäosusel: tundlikkus ja spetsiifilisus. Tundlikkuse ja spetsiifilisuse paaride graafiline esitus hindab optimaalseimat piirväärtsust ja prognoosi täpsust. x-telg = 1- spetsiifilisus ja y-telg = tundlikkus. Kõik skoorid mis jooksevad diagonaalist ülevalpool on olulised prognoosid. 23. Millise haigusseoselise variandi genotüübiga peaks olema lähisugulusabielus, kuid tervete vanemate järeltulija, kui tal esineb autosomaal-retsessiivse pärandumisega haigustunnus? a) heterosügoot; b) liitheterosügoot; c) variant-homosügoot 24. Mida tähendab “LOD score of 3 ”? LOD score 3 või suurem näitab aheldust – kaks geeni paiknevad üksteisele lähestikku kromosoomis. 25. Mida tähendab “Linkage disequilibrium (LD)”? Kahes või rohkemas lookuses olevate alleelide mittejuhuslik assotsiatsioon. 26. Kuidas saaks higusgeeni isoleerida kui on teada selle geeni poolt kodeeritud valk?
organismide vastustega ravimitele. FG võimaldab leida ravimeid ja nende annuseid, mis on antud patsiendile antud diagnoosi puhul kõige optimaalsemad ning uusi efektiivsemaid ravimeid. Isikustatud meditsiini kõige olulisem komponent. A.L.Foxi tuvastas "maitsepimeduse", inimeste individuaalne võime tunda fenüültiokarbamiidi (PTC) kibedat maitset. Esimene farmakogeneetiline uurimus L.H.Snyder poolt 800 perekonnas PTC tundlikkuse osas. Tuvastas autosomaal-retsessiivse pärandumise. A.Alving II MS 10% afro-ameeriklastest akuutne hemolüütiline kriis pärast antimalaaria ravimi (primaquiin) manustamist. Defitsiit glükoos 6-fosfaadi dehüdrogenaasis (G6PD). Samal põhjusel ka haigus favism. X-kromosomaalne G6PD lookus on ülipolümorfne. Esineb ~135 defektset alleeli (400 mln. inimesel). 1957 a. anesteetikum suksinüülkoliin põhjustab osadel patsientidel, kas lühema või pikema lihaste paralüüsi ja apnea
Kui haigust ei diagnoosita varakult, siis kujunevad paari aastaga kroonilised infektsioonid ja pöördumatud muutused elundites. Suurenenud risk autoimmuunsete haiguste ja pahaloomuliste kasvajate tekke suhtes. Diagnoosimine põhineb immunoloogilisel uuringul: immuunglobuliinide põhiklasside tase on madal(< 1 g/l), B-lümfotsüütide arv on väga väike. Türosiinkinaasi mutatsiooni kindlakstegemine (geneetiline uuring) kinnitab diagnoosi. Mitte-X-liiteline hüper-IgM-sündroom Autosomaal-retsessiivselt ülekanduvat hüper-IgM-sündroomi vormi esineb nii poistel kui ka tüdrukutel. Kliinilised tunnused on samasugused, nagu eespool kirjeldatud X-liitelisel vormil. Diagnoosimine immunoloogilisel uuringul: IgM hulk on veres tõusnud, kuid teiste immunoglobuliinide väärtused alla normi. Üldine variaabel immuunpuudulikkus (CVID) Esinemissagedus 1:10 000-1:50 000. ilmneb kõige sagedamini 20.-30. eluaastatel. Iseloomustab
teke; angiogenees ja vähi metastaseerumine. Adhesioonikaskaad: põletiku koest vabanevad põletikumediaatorid põhjustavad adhesioonimolekulide ekspressiooni endoteeli rakkudel ja põletikurakkudel. Valged verelibled seonduvad kõigepealt endoteeliga nõrgalt – (vahendavad selektiinid) ja seejärel tugevalt (vahendavad integriinid), misjärel toimub põletikuraku migreerumine põletiku piirkonda. Leukocyte adhesion deficiency (LAD) Haruldane autosomaal-retsessiivne haigus. Sagedus 1:100 000 Põhjuseks mutatsioon integriin beta 2 subühikut (CD18) kodeerivas DNAs. Osaleb adhesioonimolekul LFA1 integriini struktuuris. LFA1 ei funktsioneeri leukotsüütidel ning leukotsüüdid ei kinnitu endoteelile ega migreeru põletiku koldesse. Sümptomid: Sünnijärgselt rasked ja korduvad kopsupõletikud, kõrvapõletikud, peritoniidid jne. Standardravi – luuüdi transplantatsioon.
annaabi.ee 
