trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui embrüotest on umbes 20-50% mutatsiooniga, siis sünnib ainult 0,3% mutatsiooniga. Aneuploidiad on kõige sagedasemad – mõni kromosoom üle või puudu. Aneuploidiad tekivad anafaasi hilinemise tõttu. Kõige sagedasemad Down ja Turneri. 13 ja 18 trisoomiate puhul on lastel väga lühike eluiga. Monosoomiaid peale Turneri sündroomi rohkem ei esinegi sündinutel, ainult raseduse ajal võib esineda. Spermides umbes 1-2% mutatsioone, ootsüütides ca 20% (suureneb vanusega). Elusalt sündinutel vaid 0,3% mingisugune kromosoomi mutatsioon.
funktsioonides esineb häireid. · Ekstratsellulaarsed faktorid, mis reguleerivad rakutsüklit koes Viga-> apoptoos. · Loetle kromosoomide segregratsioonihäiretega seostatud haigusi. Kromosoomide jagunemisega seotud häired nagu Down, Turner jne Segregatsioon on kromosoomide lahknemine mitoosi käigus, kui kääviniidid kokku tõmbuvad jne. Sellega seotud haigused on Downi sündroom, Klainefelteri,Turneri sündroom ja teised polü- ja aneuploidiad. · Rakutsükkel ja vähk. Kas on kliinilistes uuringutes kasutusel rakutsüklit otseselt mõjutavaid ravimeid? Millistes uuringutes ja mis ravimid ning mis on rakutsükli märklauad? p53 on kasvajate korral teadaolevalt enim muteerunud tuumorsupressorgeen. Mutatsiooniuuringud p53 geenis võivad anda vastuseid kasvaja prognoosi ja/või vajaliku ravitaktika suhtes. Normaalsel kujul takistab geen p53 rakkude ebanormaalset jagunemist, taastab
DNA polümorfismide tüübid: -Järjestuse polümorfism Ühe nukleotiidi polümorfism (SNP - single nucleotide polymorphism) Insertsioonid/deletsioonid AGACTAG(A/G)CATTAGA -Pikkuse polümorfism Korduvad järjestused AGTTC(GATA)(GATA)(GATA)TCCAG 18 Kordamisküsimused (Andres Veske) 1.Numbriliste ja struktuursete kromosoomi anomaaliate klassifikatsioon Numbrilised kromosoomiide anomaalliiad Polüploidiad Kõigil kromosoomidel esinevad ekstra koopiad Aneuploidiad Teatava kromosoomi kadu või lisandumine Miksoploidiad Kaks või rohkem rakuliini erinevate kromosoomide arvuga Mosaiiksus Eri rakuliinid pärinevad samast sügoodist Kimäärsus Eri rakuliinid pärinevad erinevatest sügootidest Polüploidne mosaiiksus diploid/triploid Aneuploidne mosaiiksus normaalne/trisoomia21 Struktuursed kromosoomide anomaaliad(seotud kromosoomide murdumisega): 1 murre ühes kromosoomis Terminaalsed deletsioonid Kaob aktsentriline fragment 2 murret ühes kromosoomis
toimub transkriptsioon, ko- esinevad piki kromosoomi moodustades transkriptsiooniline vaigistamine, DNA mustri. replikatsioon ja ilmselt ka reparatsioon. 1 1 • Genoomi strukturaalne varieeruvus ja selle dünaamika: • Suured sturktuursed genoomi varieeruvused (mikroskoobi tasemel resolutsioon), nende detekteerimise võimalused. Aneuploidiad – üks või rohkem ekstra kromosoomi või kromosoomide puudumine Isokromosoomid – kaks identset kromosomaalset õlga Õrnad saidid – kordused mis on võimelised võtma ebatavalise mitte B- DNA vormi, mis võib häirida DNA replikatsiooni. Nt fragiilse X sündroom – detekteeritakse X kromosoomi muutusi vaadeldes, esineb CGG trinukleotiidse korduste arvu suurenemine FMR1 geenis.
annaabi.ee 
