), nimetatakse homo- sügootseteks ja nende genotüüpi vastavate lookuste suhtes märgitakse vastavalt Geen lõik DNA-st, mis sisaldab infot ühe valgu genereerimiseks e valgu kirjel- AA, BB või qq. Kui homoloogsete kromosoomide samas lookuses on erinevad dus DNA tasandil (joonis 8). Geen võib olla määratud vaid 1000 aluspaariga, aga alleelid (genotüüp näiteks Aa), nimetatakse isendit heterosügootseks. võib sisaldada ka mitut miljonit aluspaari, seejuures ei ole geen enamasti üks kat- kematu jupp, vaid asub DNA-l mitmeks osaks tükeldatult. Inimesel on 30-40 tuhat Juhul, kui heterosügootne genotüüp (Aa) avaldub samamoodi kui homosügootne geeni
homosügootses olekus. Dominantsed mutatsioonid kõrvalduvad kiiresti, enamus mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga või insertsioonid ja deletsioonid ühe või mõne nukleotiidid ulatuses · Transitsioon puriin asendub puriiniga (A-G) või pürimidiin pürimidiiniga (C-T) · Transversioon puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi · Raaminihkemutatsioonid mõne aluspaari lisandumine või kadumine, mis põhjustab transkriptsiooni lugemise teisest kohast Mõju valgu AH järjestusele: · Sünonüümsed mutatsioonid koodon määrab sama aminohapet
Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid on asendusmutatsioond, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A<->G) või pürimidiin pürimidiiniga (C<->T). Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T<->G ja A<->asendused). Raamnihkemutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus. Transitsioonide ja transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad aminohapped ja seetõttu võib
Dominantsed mutatsioonid avalduvad fenotüübis, retsessiivsed mutatsioonid saavad avalduda ainult homosügootses olekus. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid - puriin-nukleotiid asendub puriin-nukleotiidiga ja pürimidiin-nukleotiid pürimidiin-nukleotiidiga (näiteks tsütosiin-nukleotiid tümiin-nukleotiidiga) Transversioonid - puriin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga ja vastupidi (näit. adeniin-nukleotiid tsütosiinnukleotiidiga). Raaminihkemutatsioonid - transitsiooni või transversiooni spontaanne lisandumine DNA ahelasse või deleteerumine DNAst
RNA polümeraas ühineb sigma faktoriga (valk), mille järel moodustub RNA polümeraasi holoensüüm. See tunneb ära promootori ja initseerib transkriptsiooni. Sigma faktorit on vaja, et efektiivselt saaks polümeraas ühineda. Erinevad sigma faktorid tunnevad ära erinevad promootor piirkonnad. RNA polümeraasi holoensüümi ühinemisel DNAga viimane keerdub sellelt kohalt lahti. Sellest kui tugevalt polümeraas seondub, sõltub ekspressiooni aktiivsus. 2-Elongatsioon Pärast 8-9 aluspaariga ahela sigma faktor vabastatakse ja läheb uue reaktsiooni läbiviimiseks. RNA polümeraas viib ülejäänud transkriptsiooni läbi kiirusega 30-50 bp/sekundis. DNA keerdub lahti kiiresti ja kohe pärast ensüümi mõõdumist taastub. Seepärast mingil ajal on osa RNAst hübridiseerunud DNAga, enamus aga vabaneb kohe kui heeliks taastub. 3-Terminatsioon Prokarüootidel kaks ternminaator järjestust: I tüüpi - Palindroomne, inverteeritud kordus
stimuleerida ja teiste puhul inhibeerida (näiteks Lrp leucine response protein). Repressor + korepressor= transkriptsioon Repressor + induktor= ei transkribeerita Aktivaator + induktor= transkriptsioon Aktivaatori represseerimine=ei transkribeerita 3. Transkriptsiooni regulatsioon DNA superspiralisatsiooni kaudu. Normaaltingimustel pöörab iga aluspaar kaksikheeliksi telge 34,5 kraadise nurga võrra. DNA heeliksi täispööre saavutatakse 10,4 aluspaariga. Promootorjärjestuse TTGACA N17 TATAAT puhul on -35 ja -10 heksameerid DNA heeliksis samasse suunda eksponeeritud. See võimaldab RNA polümeraasil kontakteeruda mõlema heksameeriga. Juhul, kui heksameerid asuvad teineteisest kaugemal või lähemal kui 17 bp, on RNA polümeraasi kontakteerumine mõlema heksameeriga korraga takistatud. Heksameeride ebaoptimaalset asetust võib kompenseerida DNA superspiralisatsioon.
kombinatsioone. Mutatsioonilised muutused, mis suurendavad populatsiooni geneetilist varieeruvust uute variantide tekke kaudu, võib jaotada muutusteks kromosoomide tasemel (muutused kromosoomide arvus ja struktuuris) ning muutusteks geenitasemel, kus enamasti on tegemist muutustega spetsiifilistes muutustega DNA järjestuses. Viimaseid nimetatakse punktmutatsioonideks. Punktmutatsioonid on asendusmutatsioonid, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Enamasti kasutatakse terminit "mutatsioon", mõeldes selle all punktmutatsioone. Mutatsioonid on päritavad muutused geneetilises materjalis, mis võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Rekombinatsiooni tulemusena tekivad olemasolevate variantide (alleelide) uued kombinatsioonid, mis on toormaterjaliks evolutsioonile. Mutatsioonisagedus ei tohi olla ei liiga kõrge ega liiga madal
kombinatsioone. Mutatsioonilised muutused, mis suurendavad populatsiooni geneetilist varieeruvust uute variantide tekke kaudu, võib jaotada muutusteks kromosoomide tasemel (muutused kromosoomide arvus ja struktuuris) ning muutusteks geenitasemel, kus enamasti on tegemist muutustega spetsiifilistes muutustega DNA järjestuses. Viimaseid nimetatakse punktmutatsioonideks. Punktmutatsioonid on asendusmutatsioonid, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Enamasti kasutatakse terminit "mutatsioon", mõeldes selle all punktmutatsioone. Mutatsioonid on päritavad muutused geneetilises materjalis, mis võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Rekombinatsiooni tulemusena tekivad olemasolevate variantide (alleelide) uued kombinatsioonid, mis on toormaterjaliks evolutsioonile. Mutatsioonisagedus ei tohi olla ei liiga kõrge ega liiga madal
kontakti promootoralaga seondunud RNA polümeraasi ja promootorist kaugemale (vähemalt 100 bp kaugusele) seondunud aktivaatorvalgu, võimaldades sel viisil nende valkude otsest interakteerumist. Nagu jällegi näha, võib sama valk erinevate promootorite puhul aktiveerida transkriptsiooni erinevate mehhanismidega. DNA superspiralisatsioon Normaaltingimustel pöörab iga aluspaar kaksikheeliksi telge 34,5° nurga võrra. DNA heeliksi täispööre saavutatakse 10,4 aluspaariga. Promootorjärjestuse TTGACA N17 TATAAT puhul on -35 ja -10 heksameerid DNA heeliksis samasse suunda eksponeeritud. See võimaldab RNA polümeraasil kontakteeruda mõlema heksameeriga. Juhul, kui heksameerid asuvad teineteisest kaugemal või lähemal kui 17 bp, on RNA polümeraasi kontakteerumine mõlema heksameeriga korraga takistatud. Heksameeride ebaoptimaalset asetust võib kompenseerida DNA superspiralisatsioon.
annaabi.ee 
