1. Põletik 2. Massmuutused 3. Kiirelt suurenenud koljusisene rõhk 4. Hüperosmootilistes situatsioonides Monro-Kelli doktriin Koljusiselt paiknevad · aju parenhüüm · veri · liikvor = pole kokku surutavad teisi suurusi mõjutamata Teisene aju kahjustus · Rebenenud kapillaarid · Vähenenud perfusioon = O2+glükoosi defitsiit · Rakukahjustus · Raku ödeem · Suurenenud intrakraniaalne rõhk · Nekroos, apoptoos Ajusongad Falksi-alune song (subfalcial) Ajusong läbi tentoriumi (transtentorial) Ajusong foramen magnumisse · Oluline on osata ära tunda ajusongale või suurenenud intrakraniaalsele rõhule viitavaid kliinilisi tunnuseid, kuna otsene oht fataalseks lõppeks. Seljaaju trauma patofüsioloogia Primaarne kahjustus (trauma ajal) Põrutus, muljutus, rebestus Sekundaarne (24 72 h trauma järgselt) Isheemia, turse, vabad radikaalid Samad põhimõtted kõigil KNS kahjustustel Perifeerse närvi trauma patofüsioloogia
Pärandumine erinev klassikalisest X-liitelisest pärandumisest. Risk fra(X) sündroomile on mutatsiooni edasikandvate (NTM) meeste emade lastel palju väiksem (9%), kui NTM tütarde lastel (40%) (nn. Shermani paradoks) 43. Pärilike haiguste sünnieelne diagnostika Sünnieelse diagnostika näidustused: Ema vanus (üle 35) Ühel vanematest leitud kromosoomianomaalia Perekonnas varem neuraaltoru anomaaliaga laps (anentsefaaliga, ajusong jne.) Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne) Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta) Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969 1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Enamasti ultraheliuuringud Loote ja vere rakkude uuringud Loote rakkude saamine: Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust. Eraldatud rakke kultiveeritakse 2- 3 nädalat uuringuks vajalik hulk mitootilisi rakke
(võõrkeha, väliskuulmekäigu vigastamine puhastamise käigus), suhkruhaigus, allergia (juukselakk, kosmeetika, ehted), krooniline või mõnikord ka äge keskkõrvapõletik (keskkõrvast pidevalt erituv mäda tekitab lõpuks välikuulmekäigu põletiku). 23. Ninahingamistakistuse põhjused, diagnoosimismeetodid ja ravi Ninahingamistakistuse sagedasemad põhjused erinevates vanuserühmades: Vastsündinud, imikud: - kongenitaalsed massid ( nt. entsefalotseele ehk ajusong, glioom jt. KNS-i tuumorid, hemangioomid jne.) - koaani atreesia või stenoos Väikelapsed ja koolieelikud: - adenoidi hüpertroofia - võõrkehad - allergiline riniit - viiruslik riniit - tsüstiline fibroos, Kartageneri sündroom, cilia immobile Noorukid, teismelised: - vasomotoorne riniit - allergiline riniit - kasvajad ( nt. angiofibroom ninaneelus ) - hormonaalne riniit - meelemürkide/toksiliste ainete pidev nuusutamine - suitsetamine
(võõrkeha, väliskuulmekäigu vigastamine puhastamise käigus), suhkruhaigus, allergia (juukselakk, kosmeetika, ehted), krooniline või mõnikord ka äge keskkõrvapõletik (keskkõrvast pidevalt erituv mäda tekitab lõpuks välikuulmekäigu põletiku). 23. Ninahingamistakistuse põhjused, diagnoosimismeetodid ja ravi Ninahingamistakistuse sagedasemad põhjused erinevates vanuserühmades: Vastsündinud, imikud: - kongenitaalsed massid ( nt. entsefalotseele ehk ajusong, glioom jt. KNS-i tuumorid, hemangioomid jne.) - koaani atreesia või stenoos Väikelapsed ja koolieelikud: - adenoidi hüpertroofia - võõrkehad - allergiline riniit - viiruslik riniit - tsüstiline fibroos, Kartageneri sündroom, cilia immobile Noorukid, teismelised: - vasomotoorne riniit - allergiline riniit - kasvajad ( nt. angiofibroom ninaneelus ) - hormonaalne riniit - meelemürkide/toksiliste ainete pidev nuusutamine - suitsetamine
· Kraniosünostoos · Neuraaltoru sulgumise häired · Arnold-Chiari malformatsioon Kraniosünostoos Koljuõmbluste sulgumine liiga vara · Aju kasvamine häiritud · Mikrotsefaalia · Sagedus 1/ 1900 sünnikohta 55% ainult sagitaalõmbluse sulgumine dolihhotsefaalia 24% ühepoolne koronaarõmbluse sulgumine 9% kahepoolne koronaarõmbluse sulgumine brahhütsefaalia. Neuraaltoru sulgumise häired · Anencephalia -aju ei ole · Cranioschisis -pea-ja seljaaju nekroos · Cephalocele - ajusong läbi koljudefekti (cranium bifidum) · Meningocele - kolju v. lülisambadefekt ajukelmete väljasopistusega · Dermoidtsüst - mittetäielik neuraalse ja epiteliaalse ektodermi eristumine · Spina bifida -lülisamba defekt · Düsrafism -27.-28. fetaalpäeval o Kaasnevad anomaaliad: südamerike diafragma defekt ösofageaalne atreesia · Ravi: kirurgiline 33
annaabi.ee 
