c. Emasgonaadi e munasarja areng: Mülleri juha - emasel taandarenevad testosterooni puudumise tõttu, isasel moodustavad osa munandimanusest Milleks on oluline SRY? (mis juhtub kui see geen defektne) SRY on sugu determineeriv piirkind. Munasarjade areng toimub automaatselt, kui puudub SRY (sex-determining region of the Y chromosome) mõju - seda on vaja testiste välja kujunemiseks ja spetsiifilisuse säilitamiseks; mutatsioonid võivad põhjustada 46XY naist e Swyer'i sündroomi Mis on sekundaarne soo determinatsioon? protsess, mille käigus kujuneb emas-ja isassoole omane fenotüüp (vastavad suguorganid , rinnanäärmed, kehasuurus, häälepaelad, muskulatuur, karvakasv) tänu gonaadides (munandid, munasarjad) produtseeritud hormoonidele ja parakriinsetele faktoritele Dihüdrotestosterooni mõju sekundaarsel soo determinatsioonil - dihüdrotestosteroonita kujunevad naissoole omased välised
Munasarjade areng algab automaatselt, kui puudub SRY toime. Seega Sox9 on keskne isassugu determineeriv geen selgroogsetel, mida aktiveeritakse imetajatel Sry poolt, lindudel ja kaladel DMRT või roomajatel näiteks vastava temperatuuri poolt. SOX9 aitab inhibeerida β- kateniini võimet indutseerida munasarjade teket ning aktiveerib mitmeid testise arenguks olulisi geene Kui Sry geen on defektne, võib välja kujuneda Swyer’i sündroom ehk gonaadi düsgenees – 46XY emane. Haiguse puhul on 46XY-indiviididel testiste (ka munasarjade) areng pärsitud. Võivad areneda emakas ja munajuha ning naissoole omased välissuguelundid vaatamata mehe karüotüübile. 20% Swyer’i sündroomi juhtudest on põhjuseks mutatsioonid Sry geenis. Puberteedieas vajavad need indiviidid hormoonasendusravi, 70 kuna funktsionaalseid munasarju ei moodustu, siis neid hormoone ei toodeta. Nad on võimelised rasestuma doonormunaraku abil.
toimub rakkudes reduktiivne pooldumine, mille tulemusena mõlemas kromosoomide arv väheneb poole võrra s.t diploidne kromosoomistik jaguneb haploidseks. Seega on sügoodis emapoolne alge 23 kromosoomiga ning isapoolne alge samuti 23 kromosoomiga. Kokku moodustub uus indiviid, kellel on normaalne arv kromosoome: 46. Neist 44 on autosoomid ning 2 genosoomid e. sugukromosoomid. Naise sugukromosoomideks on XX ning mehel XY. Seega normaalne kromosoomistik e. karüotüüp on naisel 46XX ja mehel 46XY. Juba munajuhas algab viljastatud munaraku karüokineetiline jagunemine. 24-30 tunni pärast on sügoot kaherakuline, edasi kujuneb moorula, mis koosneb 8-16 rakust. Rakukogumikus hakkab kujunema vedelikuga täidetud õõs - tekib blastotsüst, millel eristatakse perifeerset rakukihti e. trofoblasti ja seesmist rakukogumikku e. embrüoblasti e. idualget. Embrüoblastist moodustub embrüo-, trofoblastist lootekestade ja platsenta alge. Emakaõõnde jõuabki viljastatud munarakk blastotsüsti
• FOXP2 kontrollib inimese orofatsiaalseid lihaseid • Peenmotoorika defitsiit korreleerus kõige enam ka suhtlemisraskustega • mutatsioon mõjutab nukleotiidide 7q31 regioonis KV: Faktorid, mis on olulised peenmotoorika puhul vastutavad paljuski ka kõnefunktsiooni • Inimese genotüübis 23 kromosoomi paari : 46xx 46xy 3 miljr aluspaari funktsioneerimise eest. • DNA võimeline kodeerima 500 000 valku • Aju funktsionaalne asümmeetria (motoorne koordinatsioon) on mõjutatud suguhormoonide • Neist aktiivsed ainult 50 000 geeni poolt menstruaaltsükli jooksul: