III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia,
o Numbriline võimekus (jadade lahendused) o Aritmeetilised võimed (matemaatilised testülesanded) o Geomeetrilised võimed (kujundite võrdlemine) o Pinnalaotuslikud ruumilised võimed (esemete moodustamine) o Tähelepanelikkus (teksti- või numbriridade võrdlus) Uudikmutatsioonid o Rett´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest) Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon (ei pärandu edasi järglastele) Poistele letaalne (ei sünni või surevad paari aastaga) Tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis aga kiiresti vaimne ja füüsiline alaareng o Tripletsete korduste suurenemine (enam kui 50 000 kohas genoomis) Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust
35-50 Mõõdukas vaimne alaareng 50-70 Nõrk vaimne alaareng (perekondlik pärandumine) 75-130 Populatsiooni keskmine (95% populatsioonist) > 130 Vaimselt väga andekad PÕHJUSED Geenid Lugemis-, kirjutamis-, kõnevõime. Dementsus Uudikmutatsioonbid "Päritavuse puudumine" Keskkond Teadmata geenide avaldumine (kogugenoomne analüüs leiame liialt palju väikse toimega geene) 1. Rett´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest) · Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon (ei pärandu edasi järglastele) Poistele letaalne (ei sünni või surevad paari aastaga) Tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis aga kiiresti vaimne ja füüsiline alaareng 2. Tripletsete korduste suurenemine (enam kui 50 000 kohas genoomis) · Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust · Fragiilse-X sündroom (vaimne alaareng), CGG tripleti kordused: tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis
- Binet-Simeoni intelligentsustest -koolilastele et eraldada rumalad targematest - Stanford-Binet skaala – mõõdab lapse võimekust IQ – intelligentsuse kvoot - Stern – vaimne kui kronoloogiline iga - IQ = VI/KI*100 Eesti koolides rühmatestid - Raveni progressiivsed maatriksid – mitteverbaalsed ülesanded - Wonderlicki intelligentsustestid – verbaalsed ja mitteverbaalsed Uudikmutatsioonid Rett’i sündroom - Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon ehk ei pärandu järglastele - Poistele letaalne, tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis taandareng kiire Tripletsete korduste suurenemine - Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust - Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng - Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil Genoomne mälu - Põhjus metülatsioon
annaabi.ee 
