Biosünteesivõimetuse põhjuseks on nendele aminohapetele vastavate α-ketohapete puudumine või vähesus organismis. 17.Milliste eriülesannetega biomolekulide jaoks on aminohapped eelühenditeks (etanoolamiin, kreatiin, karnosiin, NAD, NO, polüamiinid, glutatioon, tauriin) Etanoolamiin – Ser Kreatiin – Gly, Arg Karnosiin – His NAD – Gln NO – Arg Polüamiinid – Orn (tema süntees toimub Glu baasil), Met Glutatioon – Gly, Glu, Cys Tauriin – Cys 18.Türosineemia, türosinuuria, alkaptonuuria, albinism Türosineemia on Tyr metabolismist tulenev aminoatsidopaatia, mida iseloomustavad hüpertürosineemia, türosinuuria, spetsproduktid uriinis. a) Türosineemia tüüp I (türosinoos, hepatorenaalne türosineemis, pärilik türosineemia). Põhjuseks on defektsed maleüülatsetoatsetaadi isomeraas ja fumarüülatsetoatsetaadi hüdrolaas. Ilmneb üldine aminoatsiduuria.
ülesannetest - Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus. Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne). Sagedus 1:3500 meestel, mehed elavad kuni 20. a. 63. Lugemisraskused. Ehk düsleksia. 10%-l lastest, keskkonna
intelligentss testid- koosnevad nii verbaalsetest kui mitteverbaalsetest ül, 8 laadi ül 300. Ühe geeni haigsed: Fragiilse X-i sündroom, fenüülketonuuria, Rett´i sündroom, Lesch-Nyham´i sündroom, teada üle 250 geeni (sündroomi), üldiselt tekivad de novo 301. Fenüülalaniini metabolismihaigused: fenüülketonuuria (fenüülalaniini ülehulk), türosinoos (vaimne alaareng), türosineemia (vastsündinute hukkumine), alkaptonuuria (osade kudede värvmine mustaks nt liigesed, kõrvad), albinism (pigmendi puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism, fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi
Geomeetrilised võimed (kujundite võrdlemine) Pinnalaotuslikud ruumilised võimed (esemete moodustamine) Tähelepanelikkus (teksti- või numbriridade võrdlus) 4. IQ varieeruvus rahvastel ja rassidel 5. Tarkus, maailma illusoorsus 6. Käitumisgeenide mutatsioonid 7. Pärilikud haigused ja IQ Inimese pärilikud defektid fenüülalaniini ja türosiini metabolismis: fenüülketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Kõik viis ainevahetusdefekti on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 8. Fragiilne X
dieedile. Vastasel juhul jäävad nad hiljem vaimselt alaarenenuks. Teine autosomaalne retsessiivne mutatsioon fenüülalaniini ja türosiini metabolismi rajas, mis on seotud homogentisiinhappe oksüdaasi defektsusega, põhjustab haigust nimega alkaptonuuria. Türosiini katabolismiraja ensüümide defektsusega seostub kaks geneetilist haigust. Türosinoosi puhul on tegemist mutatsiooniga, mille puhul ei sünteesita türosiini transaminaasi ning türosineemia puhul puudub haigetel p-hüdroksüfenüülpüruvaadi oksüdaas. Türosinoosi puhul on haigetel türosiini tase veres ja uriinis kõrge ja on leitud erinevaid väärarenguid. Türosineemia puhul on nii türosiini kui ka p-hüdroksüfenüülpüruvaadi kogus veres ja uriinis üle normi ja vastsündinud surevad kuue kuu jooksul maksakahjustuste tõttu. Türosiini metabolismi defektsusega on seotud ka albinism, mille puhul on blokeeritud türosiinist pigmendi melaniin süntees. Tegemist on jällegi
dieedile. Vastasel juhul jäävad nad hiljem vaimselt alaarenenuks. Teine autosomaalne retsessiivne mutatsioon fenüülalaniini ja türosiini metabolismi rajas, mis on seotud homogentisiinhappe oksüdaasi defektsusega, põhjustab haigust nimega alkaptonuuria. Türosiini katabolismiraja ensüümide defektsusega seostub kaks geneetilist haigust. Türosinoosi puhul on tegemist mutatsiooniga, mille puhul ei sünteesita türosiini transaminaasi ning türosineemia puhul puudub haigetel p-hüdroksüfenüülpüruvaadi oksüdaas. Türosinoosi puhul on haigetel türosiini tase veres ja uriinis kõrge ja on leitud erinevaid väärarenguid. Türosineemia puhul on nii türosiini kui ka p-hüdroksüfenüülpüruvaadi kogus veres ja uriinis üle normi ja vastsündinud surevad kuue kuu jooksul maksakahjustuste tõttu. Türosiini metabolismi defektsusega on seotud ka albinism, mille puhul on blokeeritud türosiinist pigmendi melaniin süntees. Tegemist on jällegi
annaabi.ee 
