Sugukromosoomide arvude muutus Annika Teder, Mihail Lustin, Carolin Kaljuvee Mis on kromosoom ? *Kromosoon on rakus paiknev DNA ja valkude kompleks, päriliku info kandja. (X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus. Peamiseks probleemiks nende puhul on lastetus) “supernaise” sündroom - XXX * Üks liigne X-kromosoom * Enamik normaalsed, vähestel viljakuse häired * Intelligentsi langus * Hästi arenenud lihastik “supermehe” sündroom - XYY * Kaks Y-kromosoomi * Enamus nii viljakuse kui ka välimuse poolest normaalsed, ainult pikk kasv võib olla *Ilmekas asümeetria näojoontes *Käitumis probleemid (agressiivsus, hüperaktiivsus) *Sagedus 1:1000 Turneri sündroom ● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu.
· ,,Supernaise" sündroom: XXX(X). Esinemissagedus 1:1000, vähene vaimne mahajäämus, sooline areng normaalne, järglased normaalse kromosoomistikuga, pikk kasv, väike pea · Klinefelter'i sündroom: XXY(XXXY, XXYY). Esmakirjeldus 1942, 1:700-1000, pikem kasv, väikesed gonaadid vähe testosterooni, sekundaarsete sugutunnuste puudulik areng, viljatud, vaimne mahajäämus IQ alla keskmise(80-88) · ,,Supermehe" sündroom: XYY Jacobi sündroom. Sagedus 1:800-1000, pikem kav, käitumishäired · Polüploidsus- kogu kromosoomistiku kordistumine · Mittepärilik muutlikus e modifikatsiooniline muutlikus: o Keskonnast tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikuseks o Ei muutu isendi genotüüp ega liigi geenifond o Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks
b) kõigi kromosoomide tasandil (saame haploidse elujärgu) - kõrgemad organismid haploidsel tasandil eksisteerida ei saa. Genoommutatsioonide tekkepõhjused 1. Endomitoos - toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne raku jagunemist. Eriti esineb taimedel. 2. Viljastamises osaleb diploidne sugurakk 2n + n = 3n (taimedel ja seentel üsna sage) 3. Viljastamises osaleb sugurakk, milles üks kromosoom on kahes korduses nt Downi sündroom, supermehe ja supernaise sündroomid. 4. Viljastumises osaleb sugurakk, milles ühte kromosoomi polegi 5. Vanemate sugurakkudel on erinev arv kromosoome, sest nad kuuluvad eri liikidesse(liikidevahelised hübriidid) 6. Keharakkude ühinemine hulktuumsete rakkude teke nt levinud seentel, protistidel ja ka üksikutel loomarakkudel. Genoommutatsioonid rohkem omased seentele ja taimedele, oluliselt vähem loomadel. Mutatsioonide mõju vähendamine 1
kromosoomtesti. Asi sai algus vene kuulitõukajatest, kes olid küll pealtnäha naised, kuid osa neist ei saanud võistlema Mexico olümpiamängudekele, sest selgus, et nad olid nn.Klinefelderi naised (XXY või XXXY). Algul on nad täiesti poisid, kuid alates murdeeast algavad naiselikud muutused- suurenevad rinnad ja laienevad puusad. Neil säilub poistele omane kile hääl, nad on steriilsed, sest nende suguorganid (penis ja munandid) ei funktsioneeri. Diplo-y sündroom (Supermehe sündroom)- tõenäosus 1/250. Mehed. Tugev kehaehitus, Võivad olla vaimselt normaalsed. Iseloomulik antisotsiaalne hoiak. 60.- ndate keskel avastati, et neid on palju USA vanglates. See tingitud sellest, et nad on agressivsemad. Kes süüdi- naine või mees? Naine- naisel tekivad munarakud ainult üks kord elus- prenataalsel perioodil- ja seetõttu rakuvad väsivad naise vananedes. See eriti iseloomulik downi sündroomi puhul. Mees- Georg Burns tõestas 1976
1) Genoommutatsioonid: Autosoomidega 13., 18., ja 21. kromosoome kolmekordsus. Downi sündroomi tunnused: kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poollahtine suu, pikk ja liikuv keel, peopesas üks ja võimas vagu, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljatud, tsiviilteovõimetud, vaimselt alaarenenud. Otsene korrelatsioon naise vanusega. "Supernaise sündroom", "supermehe sündroom" 2) Kromosoommutatsioonid: Kassikisasündroom 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused: a. Ümar kuunägu b. Kõõrdsilmsus c. Silmalaugude vaje d. Juuste ülevarajane hallinemine e. Südamerikked f. Nõrgamõistuslikkus g. Muutunud kõri ja närvisüsteemi ehitus ning talitus 3) Geenmutatsioonid: a. Autosoomsed: ~20 000 i
tähendus). Reklaamid kujundavad, mis on ideaal, mis tõrjutav, millised on sümboolsed keskmed. Reklaamidmääravad, kujundavad, kordavad rolle, kinnistavad identiteete. Reklaamide tüüpiline on tüüpiline vallutajast mees, kellega seostuvad looduse stiihia, metsik loodus, kaunid naised, autod. Noore naise põhiroll on olla ümbritsetud meestest, lasta end ümmardada. Vanemad naised on saanud pesu- ja nõudepesija rolli. Mehele on meedias peale surutud supermehe roll. Kui naisi kujutatakse tunnete ja suhete kaudu, siis mees peab tegelema spordi ja vaba aja ning muude heade tegevustega. Mees peab täitma ühiskondlikke rolle. Tänapäeval on brändid nii funktsionaalsete omaduste kui väärtuste kandjad, mis ühendab neid keelekasutusega. On väike hulk põhitähendusi, mida brändi ja sellega seotud reklaami loomiseks kasutatakse. Psüühikasse on talletunud stereotüübid. Arhetüübid ja nende esimesed funktsioonid inimese elus:
annaabi.ee 
