ümberpaiknemine ehk insertsioon ja ümbervahetumine ehk translokatsioon. Nende protsesside mudelid on välja toodud joonisel 1. (Einma 2009). 5 Kromosoomide arvu mitmekordistumist nimetatakse polüploidsuseks. Selle nähtuse käigus ei lahkne mitoosi käigus kromosoomid poolustele, vaid jäävad samasse tuuma edasi. Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse haploidse sugurakuga tekib triploidne sügoot. Juhul, kui mõlemad sugurakud on diploidsed, tekib tetraploidne sügoot. Polüploidsus on levinud kõrge viljakusega taimesortide aretamisel. Polüploidsus kuulub genoommutatsioonide hulka. Veel iseloomustab genoommutatsioone kromosoomide arvu muutus. Kui muutused tulevad esile ka keharakkudes, nimetatakse seda somaatilisteks mutatsioonideks. (Poljanski 1987). Joonis 1. Kromosoomutatsioonid. 6 Mutatsioonide esinemine ja põhjused
lõpuks sama palju kromosoome kui lähterakus) II paljunemisel (selgita, kuidas annavad vanemad järglasele edasi oma pärilikkuse informatsiooni) Mingi geen võib esineda erinevate (näit. kahe) vormidena ehk alleelidena. Dominantne alleel on .................................................................. – A Retsessiivne alleel on ................................................................. – a Kui järglane saab ühelt vanemalt sugurakuga dominantse alleeli A ja teiselt retssiivse alleeli a, siis on tal kõigis keharakkudes Aa ja avaldub ................................................ Kuigi kõik geenid on olemas kõigis rakkudes, on nad aktiivsed ainult ............................................................................................. Kokku on inimesel umbes ....................................geeni. Muutlikkus on ..................................... Muutlikkus jaguneb: 1. Pärilik muutlikkus
Selle tõve puhul hakkab teatud valgu moondumise tagajärjel kopsu suurel hulgal lima kogunema. Lima aga takistab hingamist ja kujuneb suurepäraseks söödamaaks ohtlikele bakteritele. Pärilikud defektid võivad mõnel puhul mõjutada terveid kromosoome. Mõnikord ei lahkne sugurakkude moodustumisel kõik paarilised kromosoomid ning tekivad rakud, milles esineb üks lisakromosoom. Kui säärane rakk viljastumisel osaleb ja liitub normaalse sugurakuga, siis areneb organism, kes kannab kõikides rakkudes lisakromosoomi. Downi sündroomi põdevatel inimestel on tavalise 46 kromosoomi asemel 47. (Brookes, 2002) Inglise teadlane Archibald Garrod oli mees, kes avastas, mis suhetes on geenid ja valgud. Garrod uuris pärilikku haigust alkoptonuuriat. Ta leidis, et seda põdevatel inimestel puudub oluline ensüüm, mille tagajärjel näiteks nende uriin muutub õhuga kokku puutumisel mustaks. Järalikult suunavad geenid valkude valmistamist
Pooled naissoost loodetest jäävad haiguse kandjaks, pooled meessoost loodetest haigestuvad. Näide: veritsustõbi (hemofiilia A). 34 Kromosoomide arvuanomaaliad Levinumad kromosomaalsed anomaaliad tekivad juhuslikult (sporaadiliselt) nn. reduktsioonjagunemisel (vt. eespool ptk. "Viljastumine"). Kui seejuures üks kromosoomipaar ei jagune ja selline sugurakk ühineb normaalse sugurakuga, saadakse 47 kromosoomiga rakk, milles ühes kromosoomide paaris leidub lisakromosoom (nn. trisoomia). Sageli on trisoomia varase heidendi põhjuseks. Tavaliseim on trisoomia 21. kromosoomipaaris, mis viib mongolismi e. Downi tõve tekkele. Kuna tegemist on väikese kromosoomiga, jääb loode enamasti elama. Üksikutel juhtudel võivad ellu jääda ka looted, kellel esineb trisoomia 13. või 18. kromosoomipaaris, kuid neil esinevad rängad väärarendid ja kasvupeetus.
annaabi.ee 
