• Segmentaalsed duplikatsioonid on järjestuste ülekanne genoomi ühest regioonist teise. Segmentaalsed duplikatsioonid on DNA segmendid, millel on peaaegu identne järjestus. Segmentaalsed duplikatsioonid on kromosoomi-spetsiifilised madala koopiaarvuga kordused (LCR), duplikonid, millel on suur homoloogia. Segmentaalsed duplikatsioonid on kas peritsentromeetrsed (peamiselt interkromosomaalsed), subtelomeersed (nii inter- kui intrakromosomaalsed) või interstitsiaalne (kromosoomi õlgades). • Erinevatel kromosoomidel on erinev segmentaalse duplikatsiooni muster – kromosoomid 7, 9, 15, 16, 17, 19, 22 ja Y on rikastatud duplikatsioonidega ning kromosoomid 2, 3, 4, 5, 8, 14 ja 20 on vähendatud duplikatsioonidega. • Intrakromosomaalsete duplikatsioonide ja geenide tiheduse vahel esineb positiivne korrelatsioon. Segmentaalsed duplikatsioonid ei ole
1. Cod-FISH ( chromosome orientation and direction FISH) võimaldab määrata absoluutset 3`-5` orientatsiooni ja inversioone. 2. Q-FISH (kvantitatiivne FISH) · Põhiliselt telomeeride pikkuse tuvastamine · Kasutatakse telomeerispetsiifilisi PNA-si · Signaal kvantifitseeritakse digitaalselt (lahutusvõime ~ 200 bp.) 20 · Võimaldab võrrelda individuaalsete kromosoomide telomeeride pikkusi · Subtelomeersed deletsioonid nõrgamõistuslikuse sage põhjus 3. Flow-FISH, kasutatakse interfaasi rakke, hübridisatsioon suspensioonis, signaal tuvastatakse FACS-i abil. Eelis paljude rakkude üheagne analüüs . 4. LT-FISH (madaltemperatuuri FISH) ·Hübridisatsioon toimub 37°C ·Mitteensümaatilin ·Kromosoomide analüüs toimub skaneeriva lähivälja optilise mikroskoopia (SNOM) abil ·Eelis kromosoomide ja kromatiini intaktsuse säilimine 5
Fluorestents mikroskoopia abil saab üles leida kromosoomi piirkonna, kuhu sond on seostunud. Cod-FISH: (chromosome orientation and direction FISH) määrab kromosoomi 3' 5' orientatsiooni ja inversioone (ümberpööratud jupp). Suuna annab C-rikka ahela telomeerses piirkonnas hübridiseerinud sond. Q-FISH: telomeeride pikkuse tuvastamine. Kasutatakse telomeerspetsiifilisi PNA'sid (peptiidsidemetega nukleiinhapped), võimaldab võrrelda individuaalsete telomeeride pikkusi. Subtelomeersed deletsioonid nõrgamõistuslikkuse sage põhjus. Q-FISH'i edasiarendus on Flow- FISH: kasutatakse interfaasi rakke, hübridiseeritakse lahuses (3D keskkond) paljude rakkude üheaegne analüüs. Signaal tuvastatakse FACSiga. LT-FISH (low temp) madalal temperatuuril (37), mitteensümaatiline, kromosoomide analüüs skaneeriva lähivälja optilise mikroskoobi abil, eelis kromosoomide ja kromatiini intaktsuse
annaabi.ee 
