X-kromosoomis tekkiv geneetiline muutus põhjustab vere hüübimisfaktori tootmises probleeme Hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga - haigestuvad mehed, naised on haiguse edasikandjad Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine hemofiiliasse haigestuda Ravi Hemofiiliahaigete ravi on mitmekülgne, hõlmates hematoloogi, pediaatri, ortopeedi, stomatoloogi, reumatoloogi, psühholoogi ja geneetiku tööd Kõige olulisem on asendusteraapia, mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises Asendusteraapia Puuduva hüübimisfaktori asendamiseks verejooksu korral süstitakse selle faktori kontsentraat veeni 2-3 korda nädalas saadakse puuduva faktoriga (VIII või IX) ravi, mida regulaarselt tehes väheneb spontaansete verejooksude ja liigesekahjustuste risk Hemofiilia raskete vormide korral ja ka näiteks
uurida. 1.5.1 Sihtasutus Tartu Ülikooli Kliinikumi Psühhiaatriakliiniku unehäirete keskus Tegevusalad: · Unetus psühhoteraapia, uneuuringud. · Liigunisus ambulatoorsed konsultatsioonid, vajaduse korral uneuuring. · Uneaegsed hingamishäired, uneapnoe kahtlus uneuuringud, positiivse õhurõhu ravi alustamine, muude raviviiside konsultatsioon, vajaduse korral saadetakse edasi kõrva-nina-kurguarsti/-kirurgi, stomatoloogi või muu eriala spetsialisti juurde. · Rahutute jalgade sündroom, perioodiliste jäsemeliigutuste häire olenevalt vajadusest ambulatoorne ravi või uneuuring. · Parasomniad õudusunenäod, uneaegne käitumine/tegutsemine, krambid, muud uneaegsed või unega seotud haiguslikud nähtused konsultatsioonid, ambulatoorne ravi, uneuuringud, saatmine edasistele uuringutele (nt neuroloogi juurde koos uuringuvastusega)
Ignoreeritakse lapse vajadusi. Emotsionaalset lähedust välditakse (paitamine, sülle võtmine). Armastuse, tähelepanu ja kaitstuse puudumine. Pole aega laste jaoks, süvendab üksindustunnet. Tervise hooletussejätmine Ei käi vajalikus tervisekontrollis. Ei vaktsineerita. Antakse vales doosis ravimeid. Haigele ei kutsuta arsti. Vigastuse korral ei pöörduta meditsiinilise abi poole. Ei viida logopeedi, stomatoloogi, psühhiaatri juurde. Hariduslik hooletussejätmine Hilineb kooli, puudub sageli. Ei äratata õigel ajal üles. Ei võeta kontakti kooliga. Jäetakse koju nooremate hoidmiseks. Ei tunta huvi õppeedukuse vastu. Järelvalvetus Puudub kontroll lapse tegevuse üle (ja vastutus). Satub ohuolukorda. Korduvad „juhuslikud“ vigastused. Alla 16-aastane õde/vend pole järelevaatajad.