Ravi kohesel alustamisel ja pideval järgimisel mingeid sümptomeid ei tekigi. Ravita tekib vaimne alaareng. Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis ja keskendumishäired. Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel. Sriiningtestid võetakse kõigilt vastsündinutelt 3. elupäeval sünnitusmajas. Kui test on negatiivne, ei teatata sellest vanematele, kui aga positiivne, on kahtlus fenüülketonuuriale ja lapse vanematega võetakse ühendust ning tehakse kordustestid. Positiivse kordustesti korral on haigus tõenäoline. Positiivne veretesti vastus näitab, et lapse veres on liiga palju fenüülalaniini. Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on
et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama. Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis- ja keskendumishäired. Diagnoos ja ravi Haigus diagnoositakse esimese elukuu jooksul vastavate vereanalüüside ehk skriiningtestide alusel. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis. Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest teda on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks. Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud. Tsüstiline fibroos
Üld IgE 1967 Radioimmuunmeetod (RIA) Ensüümiimmuunmeetod (EIA) – ELISA (enzyme linked immunosorbent assay) FEIA (fluoroscence enzyme immuno assay) CLIA (chemiluminescence immuno assay) Allergeenspetsiifiline IgE- Phadebas-RAST, Pharmacia CAP System Tegemist on uute, automatiseeritud, hästi standardiseeritud laborisüsteemidega. Tagavad kõrge tundlikkuse ja spetsiifilisuse. Skriiningtestide efektiivsus on >85%. Paneelid on mitme allergeeniga. S- IgE tiiter ei ole seotud sümptomite raskusega. Kui on madal spetsiifiline IgE tiiter, siis see ei ole kliiniliselt oluline. Allergeenspetsiifilise IgE määramist mõjutavad faktorid: Reaktiivid (kvaliteetsed, standardiseeritud, allergeeniekstraktid, anti-IgE ak) Optimaalne määramissüsteem (kalibratsioonikõverad, kontrollseerumid)