täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. "Kassikisa" sündroom: 6- aastane Charlotte. Turneri sündroom Ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: Põhjus naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid · Iseloomulikud tunnused: tunnused esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju
kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. Turneri sündroom on kaasasündinud pärilik haigus, kus naisel puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. Haigus väljendub erinevalt, sõltuvalt sellest kui suur osa kromosoomist puudub. Esimest korda kirjeldati selle sündroomi mitme tunnuse esinemist 1938. aastal. Nimetus tulenebki Oklahoma endrokrinoloogi Henry Turner'i poolt. Mõnede allikate järgi andis sündroomi kirjelduse 1925. aastal Shereshevski; seetõttu nimetatakse 45,X ka TurnerShereshevski sündroomiks. Euroopas nimetatakse sageli ka UllrichTurneri sündroomiks. Tervel inimesel on 46 kromosoomi. Meestel on XY ja naistel XX sugukromosoomid. Turneri sündroomi puhul on naistel vaid üks X sugukromosoom ehk kokku on Turneri sündroomi põdeva naise kehas 45 kromosoomi. Turneri sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Tavaliselt diagnoositakse tütarlapsel seda geneetiline defekt vastsündinu eas või oodatava
mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. Turneri sündroom ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid · Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade
annaabi.ee 
