proportsioonid. · Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal. ABI · Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre · Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit · Kirurgiline ravi - näiteks liigsõrmsuse korral · Eriõpetus - näiteks Down'i sündroomiga laste puhul Profülaktika · Mutageenide vältimine · Sugulusabieludest hoidumine · Sündide vähendamine riskiperekondades · Sündide vähendamine üle 38-aastastel naistel · Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine
Iseloomulikud tunnused: Kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. Abi *Asendusravi- nt. suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre. *Dieetravi- nt. fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit. *Kirurgiline ravi- nt. liigsõrmsuse korral. *Eriõpetus- nt. Down'i sündroomiga laste puhul. Profülaktika *Mutageenide vältimine. *Sugulusabielust loobumine. *Sündide vähendamine riskiperekondades. *Sündide vähendamine üle 38-aastastel naistel. *Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine.
· Geeniteraapia - haige geen asendatakse tervega - ravikloonimine, mõjustatakse sugurakke või varast embrüot. 7 Profülaktika · Mutageenide vältimine(radioaktiivne-, röntgen- ja UV kiirgus, raskmetallid, benseen, viirused, bakterid, alkaloidid, olmekeemia jm). · Sugulusabieludest hoidumine · Sündide vähendamine riskiperekondades · Sündide vähendamine üle 38/ 40- aastastel naistel ja riskigruppi kuuluvates perekondades · Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine PÄRILIKU EELSOODUMUSEGA HAIGUSED Pärilikkus + keskkonnategurid
annaabi.ee 
