Translokatsioonid Geneetika 17 Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid
Geneetika 17 Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid
sisaldav piirkond on sama orientatsiooni saamiseks linguna ümber pööratud Inversioon põhjustab meioosihäired -> steriilsus 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. · Translokatsioon segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi Retsiprookne translokatsioon mittehomoloogilised kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogilistele kromosoomidele paarduda ka omavahel, moodustades ristikujulisi struktuure, millel on 4 tsentromeeti -> homoloogiliste kromosoomide lahknemine on häiritud ja tekivad aneuploised sugurakud. · Liitkromosoomi teke mõnikord liitub kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise terviku; liitkromosoomid võivad tekkida ka
Seetõttu on peritsentrilisi inversioone lihtsam tuvastada kui paratsentrilisi. 5.11. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. 5.12. Geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused
paiknevaid inverteerunud alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. 28 Liitkromosoomid
Normaalne labajala nurk (foot angle) kanna keskosast teise varbani on 5-18º (joonis 3). Eestvaates on parim jälgida keharaskuse kandmise faasi tugijalal, abduktsioon- või koonusliikumist (circumduction) hoojalal, võimalikku jalalihaste atroofiat, eriti reie eesosas ning kas toepinna laius on normaalne. Joonis 3. Labajala nurk kanna keskosast II varbani Kõnni hindamine külgvaates Külgvaates saab kõnni ajal jälgida rindkere ja õlaliigese rotatsiooni ning käte retsiprookset (vastastikust) liikumist, lülisamba asendit (sh. lordoosi), vaagna rotatsiooni ning alajäseme liigeseid. Liigeste liikumise hindamise alla kuulub puusa painutuse, sirutuse, põlve painutuse, sirutuse ning hüppeliigese dorsaal- ja plantaarfleksiooni jälgimine. Külgvaates saab hinnata veel sammu ja kõnni pikkust, kõnni rütmi ning erinevate kehaosade ja kõnnipinna vahelist mõju. Põlveliigest hinnates jälgida, kas põlves on piisav sirutus toeperioodi algkontaktis, millele
(nuc.caudatus + putamen) – heli ilma õhuvooluta-pilgutamine (tervel), haigel seda seost ei teki kunagi – põhiline virgatsaine neostriatumis (a/knuc.caudatus) • ADHD poistel MRT-s teatud v/a pk.mahu : • Glutamaat = erutus-mediaator – v/a ja prefrontaale korteksi vahelised seosed häiritud • Nuc.subthalamicus ja subst.nigra vahendavad retsiprookset infot • motoorse ja käitumise kontrolli – neo-ja paleostriatumi (globus palliduse) vahel • NP testid v/a kahjustuse korral- täidesaatvate f – ei saa praktiliselt infot ajukoorest • V/a HF kahjustus- nn.kognitiiv-afektiivne sdr: töömälu, planeerimine, abstraktne mõtlemine • Primaarne neurotransmitter BG (eferentne tee) : häiritud
alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid
alasid kerge identifitseerida. Translokatsioonid Kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi, on tegemist translokatsiooniga. Ka translokatsioone saab stimuleerida röntgenkiirtega ning protsessis võivad osaleda ka transponeeruvad elemendid. Kui kaks mittehomoloogilist kromosoomid vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali, on tegemist retsiprookse translokatsiooniga. Meioosis võivad retsiprookset translokatsiooni sisaldavad muus osas mittehomoloogilised kromosoomid lisaks homoloogiliste kromosoomidega paardumisele ka omavahel paarduda, moodustades ristikujulisi struktuure. Kuna ristikujuliselt paardunud struktuuril on 4 tsentromeeri, võib homoloogiliste kromosoomide lahknemine olla häiritud ja moodustuvad aneuploidsed gameedid. Liitkromosoomid (Compound Chromosomes). Robertsoni translokatsioonid