8. Millised on erinevad mutatsioonikiiruse määramise viisid? Millised võivad olla mutatsioonikiiruse ühikud? Mutatsioonikiirust on keeruline määrata, kuid seoses kogu genoomi sekveneerimise kasutamisega on mutatsioonikiiruse hinnangud täpsustunud. Oluline on arvestada replikatsioonide arvu, mille lookus läbib. Isaste imetajate gameetide tekkel on mutatsioonid palju sagedasemad kui emastel, sest spermatogeneesi käigus toimub palju rohkem rakujagunemisi kui oogeneesis. Mutatsioonide absoluutarv sõltub lookuse pikkusest. Mutatsioonikiiruse määramiseks kasutatakse kogu genoomi sekveneerimist või sugupuu- uuringuid. Mutatsioonikiirust võib väljendada terve genoomi, ühe lookuse või ühe aluspaari kohta. ajaühikuks võib olla DNA replikatsioonitsükkel (mittesuguliselt paljunevad), põlvkond või aasta. Suguliselt paljunevatel eukarüootidel on tavaliselt mutatsioonikiirus avaldatud põlvkonna kohta
Nukleotiidsete asenduste kiiruse jaotuvus genoomis ei ole juhuslik. Ehk asenduste kiirus on varieeruv üle genoomi. Asenduste kiirus vaikivate saitide eksonites on madalam kui intronites. Mutatsioonikiiruse hindamisel on oluline arvestada ka replikatsioonide arvu, mille lookus läbib. Nt isaste imetajate gameetide tekkel on mutatsioonid palju sagedasemad kui emastel, sest spermatogeneesi käigus toimub palju rohkem rakujagunemisi kui oogeneesis. Mutatsioonide absoluutarv sõltub lookuse pikkusest. Kõrge lokaalne varieeruvus autosoomides. CpG dinukleotiidides on suurem asenduste kiirus. Väiksem divergents telomeerides ja väiksemates kromosoomides. SNPide mutatsioonikiirus tõuseb insertsioonide/deletsioonide läheduses. Lühidalt – kromosoomi tasemel – Y kromosoom areneb kiiremini kui autosoomid, mis arenevad kiiremini kui X kromosoomid. See on tänu sellele et meestel on
võimalust – tütarrrakkud on eellasrakust täiesti erinevad VÕI üks tütarrakk on identne, teine on teistsugune. asümmeetriline jagunemine on tavaline siis, kui eellasrakk on tüvirakk kollased rakud (tüvirakud) jäävad samaks, aga nad genereerivad teisi rakke, mis arenevad teisteks rakutüüpideks. CELL LINEAGE rida järjest sümmeetrilisi ja asümmeetrilisi rakujagunemisi, annab aluse erinevatele spetsialiseerunud rakutüüpidele hulkrakses organismis. Kõrge geneetilise kontrolli all. programmeeritud rakusurm on normaalne arengu osa ning vastusena põletikule või toksiinidele. 73. Tüvirakkude asümmeetrilise jagunemise indutseerimiseks on kaks võimalust: nimeta need. Asümmeetriline jagunemine – tsütoplasma molekulid tütarrakkude vahel ebaühtlaselt jaotatud tütarrakud arenevad erinevalt
Liitunud rakke nimetatakse hübriidideks. Meetod on rakendatav ka inimese geenide kaardistamisel. Tavaliselt hübridiseeritakse inimese rakkudega näriliste, näiteks hiirte rakke. Kokkusegatud rakkude liitumist stimuleeritakse kas inaktiveeritud Sendai viirusega või polüetüleenglükooliga. Esmalt liituvad rakumembraanid, seejärel tuumamembraanid. Kui hübriidne rakk jaguneb, lähevad inimese kromosoomid järk-järgult juhuslikkuse alusel kaotsi. Pärast mitmeid rakujagunemisi on hübriidses rakus alles veel ainult üks või väga vähesed inimese kromosoomid. Miks see nii toimub, on seni selgusetu. Isegi, kui katsetingimused on ideaalsed, moodustub väga vähe hübriidseid rakke. Osa rakke ei liitu, palju on ka hiir - hiir ning inimene inimene liitrakke. Selleks, et töötada edasi tõeliste hübriididega, kasutatakse rakkude kasvatamiseks selektiivset söödet tavaliselt HAT söödet (hüpoksantiin-aminopteriin-tümidiin).
Liitunud rakke nimetatakse hübriidideks. Meetod on rakendatav ka inimese geenide kaardistamisel. Tavaliselt hübridiseeritakse inimese rakkudega näriliste, näiteks hiirte rakke. Kokkusegatud rakkude liitumist stimuleeritakse kas inaktiveeritud Sendai viirusega või polüetüleenglükooliga. Esmalt liituvad rakumembraanid, seejärel tuumamembraanid. Kui hübriidne rakk jaguneb, lähevad inimese kromosoomid järk-järgult juhuslikkuse alusel kaotsi. Pärast mitmeid rakujagunemisi on hübriidses rakus alles veel ainult üks või väga vähesed inimese kromosoomid. Miks see nii toimub, on seni selgusetu. Isegi, kui katsetingimused on ideaalsed, moodustub väga vähe hübriidseid rakke. Osa rakke ei liitu, palju on ka hiir - hiir ning inimene inimene liitrakke. Selleks, et töötada edasi tõeliste hübriididega, kasutatakse rakkude kasvatamiseks selektiivset söödet tavaliselt HAT söödet (hüpoksantiin-aminopteriin-tümidiin).