· 450% rakkudes FraX meestel · X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt just see koht vastutab närvirakkude arengu eest http://www.britannica.com/eb/art-1697 Fra X sündroom · Fra X sündroomiga meestest on 50% vaimse alaarenguga ( edaspidi VAM) · 20% haigust kandvatest meestest on normaalse fenotüübiga normaalsed edasikandjad · Normaalse meesgeenikandja kõikidel tütardel on premutatsioon, kelle poegadel on suur risk pärida kas pre- või täismutatsioon Fra X sündroom · FraX sündroomi annavad järglastele edasi naised · Täismutatsiooniga naiste poegadel on 50% FraX sündroomi risk ja tütardel 25% · Haigus avaldub tüdrukutel kergemini kui poistel kuna tüdrukutel on kaks X kromosoomi, millest üks on haige aga poistel on X ja Y kromosoom CGG kordused DNAs · 650 CGG normaalne · 5058 CGG vahepealne
Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase) Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni) Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000) Dieet o Fragiilse X-i sündroom CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis Premutatsioon FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest neil üks inaktiivne x kromosoom o MECP2 = Rett´i sündroom Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen = methyl- CpG-binding protein-2) Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed surevad sündimisel o Muud ühe geeni haigused (teada üle 250 geeni)
+ märgiga liikmed märgiga liikmed Tahame üldistada determinandi mõistet igat järku ruutmaatriksitele. Selleks toome esmalt sisse mõningad mõisted. 5. Permutatsioonid. Inversioonid. Kõrgemat järku determinandid. Definitsioon. Arvude 1,2, , n ümberjärjestus, milles iga arv esineb täpselt üks kord, nimetatakse permutatsiooniks. Antud n korral kõigi permutatsioonide hulka tähistame Pn. Näide. Kui n=1, siis on võimalik ainult 1=1! premutatsioon: 1 Arvu n=2 korral on 2=2! permutatsiooni: (1,2) ja (2,1) Arvu n=3 korral on 6=3! permutatsiooni: (1,2,3); (2,3,1); (3,1,2); (2,1,3); (3,2,1); (1,3,2). Teoreem. Permutastoonide arv n elemendist on Pn=n! Tõestus. Permutatsiooni esimese elemendi valimiseks on n võimalust. Teise elemendi valikuks jääb n 1 võimalust. Seega esimese kahe elemendi valikuks on n(n 1) võimalust. Analoogiliselt jätkates saame, et n elemetide ümberjärjestamiseks n(n 1)(n 2) ..
annaabi.ee 
