asendusravi, geeniteraapia 11. Mis põhjustab pärilikke haiguseid, päriliku eelsoodumusega haiguseid, mittepärilike haigusi. + näited. PH (daltonism) ja PEH(alkohol, rasvtõbi) põhjustab viga pärilikkuse aines. MP(viirushaigused) keskkond 12. Mis on geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon? GM- toimub muutus DNA nukleofiilses järjestuses. KM-muutub kromosoomide ehitus. GEM- muutub kromosoomide arv. 13. Millal geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis? kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne.
Seda võib takistada repressorvalk, millel on sama seostumiskoht. Kui repressor vabastab promootori, algab RNA süntees uuesti. Kui promootorisse satub repressorvalk, siis ei saa RNA polümeraas toimuda(kuid on olemas ensüüme, mis aitavad seda lõhkuda) *Geeni avaldumine e. ekspreseerumine-leiab aset siis kui temalt kirjutatakse geneetlineinfo ümber mRNA'le *Erinevad geenid avalduvad erinevalt *Geneetiline kood on 3 järjestikku paiknevat nukleodiidi DNA või mRNA molekulis, mis määravad ära ühe aminohappe *Inistiaatorkoodon e. triplet on AUG, mis alustab valgu sünteesil Geneetlise koodi omadused: 1.Sünonüümne-ühele aminohappele vastab mitu erinevat koodonit 2.Ühetähenduslik-üks koodon määrab ära ühe kindla aminohappe 3.Universaalne-ühesugune koodonite ja aminohapete vastavus. Eksisteerib peaagu kõigi eel-ja päristuumsete organismide rakkudes. 4
Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukelotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukelotiidi. Selel tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nii näiteks võib replikatsioonil üks või mitu nukleotiidi kaduma minna, juurde tulla või asenduda mõne teise nukleotiidiga. Selel tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Mutatsioon ei avaldu fenotüübis kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Peamisteks tekkepõhjusteks on võivad olla vead mitoosis või meioosis
10.Valkude süntees 11. Eluslooduse organiseeritud tasemed molekulaarne tasand,rakuline tasand,kude,elund ehk organ,elundkond,organismitasand,populatsiooni tasand,liigi tasand,ökosüsteemi tasand,biosfääri tasand 12.Mutatsioon- on muutus raku raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus mutatsioonid jagatakse 3 rühma 1)geenmutatsioonid-need on väikesed muutuised DNA nukleotiitses järiestuses nad hõlmavad tavaliselt geeni siseselt 1 või mõnda nukleodiidi gm tulemusena võivad tekkida uued alleelid , DNA-sse võib lisanduda uus nukelodiidi paar 2)kromosoomimutatsioonid- need on kromosoomide pikkuse ja struktuuti muutused,mida saab jälgida mikroskoobi abil km korral võib mõne kromosoomi lõik kaduma minna või mitmekordistuda. 3)Genoommutatsioonid-on kromosoomide arvu muutused 13.Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks.
· Transkriptsioon mRNA süntees toimub rakutuumas. Info valgu struktuuri kohta on salvestatud DNA- s. Info ülekanne tuumast ribosoomidesse toimub mRNA vahendusel. Sõltub raku vanusest, raku füsioloogilisest seisundist. Kui mingil geenil toimub transk. Siis öeldakse et geen avaldub. · Translatsioon valgu süntees. Geneetiline kood on 3 nukleotiidi ehk triplett, millele vastab 1 aminohape valu molekulis. Ühele aminohappele vastab 3 mRNA nukleodiidi kolmikuid nim. koodoniks. mRNA süntees nim. initsiaatorkoodoniks. Stoppkoodoniga lõpeb valgu süntees. 6. Mendeli seadused: polüalleelsus, intermediaarsus ja polügeensus. · Mendeli I seadus: homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. · Mendeli II seadus: homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises
Transkriptsioon mRNA süntees toimub rakutuumas. Info valgu struktuuri kohta on salvestatud DNA-s. Info ülekanne tuumast ribosoomidesse toimub mRNA vahendusel. Sõltub raku vanusest, raku füsioloogilisest seisundist. Kui mingil geenil toimub transk. Siis öeldakse et geen avaldub. Translatsioon valgu süntees. Geneetiline kood on 3 nukleotiidi ehk triplett, millele vastab 1 aminohape valu molekulis. Ühele aminohappele vastab 3 mRNA nukleodiidi kolmikuid nim. koodoniks. mRNA süntees nim. initsiaatorkoodoniks. Stoppkoodoniga lõpeb valgu süntees. Pilet 21 1.Biosfäär. Bioom. Elukooslus. Ökotoop. Biosfäär maad ümbritsev kiht, kus elavad elusorganismid. Toimub ainete süntees ja muundumine. Hõlmab atmosfääri (õht), hüdrosfääri ja litosfääri (muld). Biosfääri asustustihedus on suurim ekvaatorpiirkonnas ja väheneb pooluste suunad.