individuaalne 59. Rühmatestid Eesti koolides. - Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ülesannetest - Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus.
Teada üle 250 geeni (sündroomi) Üldiselt tekivad de novo o LNS = Lesch-Nyham´i sündroom Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne) Enesevigastamine (85% juhtudest) Sagedus 1: 20 000 meestel Eluiga (mehed elavad kuni 30.a.) o DMD = Duchenne lihasdüstroofia Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne) Sagedus 1: 3 500 meestel Eluiga (mehed elavad kuni 20.a.) o NF1 = Neurofibromotoos tüüp 1 Mutatsioon dominantne Sagedus 1: 3 000 Seos nähavähi ja närvisüsteemi kasvajatega
- Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis - Eluiga naistel päranduv, mehed surevad sündimised Muud ühe geeni haigused - Teada üle 250 geeni - Üldiselt tekivad de novo LNS = Lesch-Nyhami sündroom - Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel - Eluiga lühike DMD = Duchenne lihasdüstroogia - Mutatsioon x-kromosoomis – retsessiivne - Sagedus suur - Lühike eluiga NF1 = neurofibromotoos tüüp 1 - Mutatsioon dominantne - Sagedus väike - Seos nahavähi ja närvisüsteemi kasvajatega 38.Kromosoom aberratsioonid Autosoomid Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia - Üle 300 muutunud tunuse - Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon - 3. aastase lapse tase Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia - 70% surevad sünnijärgselt - Keskeani elajatel iq ca 70 Edwardsi sündroom
annaabi.ee 
