Nii teame me DNA nukleotiidset järjestust bakteril E. coli, pärmil S. cerevisiae, nematoodil C. elegans, äädikakärbsel, hiirel, rotil, taimedest müürloogal Arabidopsis thaliana. 2 Genoomi primaarjärjestuse teadasaamine aitab oluliselt kaasa genoomi funktsioonide uurimisele. Mis funktsioon on ühel või teisel DNA järjestusel, selgub geneetilistest katsetest sama järjestuse mutantidega. Viimastel aastatel leiavad üha enam rakendust ka uued molekulaarsed meetodid, millest põgusalt tuleb juttu allpool. Globaalne geeniekspressiooni uurimine Teades genoomi terviklikku järjestust, on võimalik uurida organismi kõigi või paljude geenide avaldumist korraga. Valmistatud on nn. geenikiibid (gene chips), kus seotakse kandjale (näiteks nailonmembraanile või klaasile) fikseeritud asukohtadesse DNA lõigud, mis pärinevad organismi erinevatest geenidest. Viimastel
Nii teame me DNA nukleotiidset järjestust bakteril E. coli, pärmil S. cerevisiae, nematoodil C. elegans, äädikakärbsel, hiirel, taimedest müürloogal Arabidopsis thaliana. 2004. a. aprillis teatati roti genoomi DNA järjestuse määramisest. Genoomi primaarjärjestuse teadasaamine aitab oluliselt kaasa genoomi funktsioonide uurimisele. Mis funktsioon on ühel või teisel DNA järjestusel, selgub geneetilistest katsetest sama järjestuse mutantidega. Viimastel aastatel leiavad üha enam rakendust ka uued molekulaarsed meetodid, millest põgusalt tuleb juttu allpool. Globaalne geeniekspressiooni uurimine Teades genoomi terviklikku järjestust, on võimalik uurida organismi kõigi või paljude geenide avaldumist korraga. Valmistatud on nn. geenikiibid (gene chips), kus seotakse kandjale (näiteks nailonmembraanile või klaasile) fikseeritud asukohtadesse DNA lõigud, mis pärinevad organismi erinevatest geenidest. Viimastel
Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on sama geeni alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüpi, viitas see sellele, et mutatsioonid olid toimunud erinevates geenides, ristamise käigus toimus komplementatsioon mutantsete geenide suhtes. Kui testiti kolmandat mutatsiooni cinnabar-2, ristates mutantseid kärbseid cinnabar ja scarlet mutantidega, saadi mutantsed järglased cinnabar kärbestega ristates ja metsiktüüpi järglased scarlet mutatsiooni kandvate kärbestega ristates. Need tulemused näitavad, et cinnabar-2 ja cinnabar on ühe ja sama geeni alleelid. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkond, nt temperatuur, kui on temperatuuritundlik valk (või muu DNA produkt), sugu läbi testosterooni hulga.
5. Strukturaalne geenikontseptsioon Kuni 1940-ndate aastateni käsitleti geeni kui jagamatut üksust: rekombinatsioon toimub geenide vahel, kuid mitte geenide siseselt. Samuti peeti geeni kõige väiksemaks üksuseks, kus saab tekkida mutatsioon. Hiljem leiti, et geneetilise materjali kõige väiksem üksus, mida ei saa enam mutatsioonide ega rekombinatsiooni teel väiksemateks alaosadeks jaotada, on nukleotiidipaar geenis. 1940-ndal aastal avaldas Oliver tulemused katsetest äädikakärbse mutantidega, kus geneetiliste katsete kaudu näidati, et kaks erinevat mutatsiooni olid tekkinud sama geeni erinevatesse asukohtadesse, mistõttu neid tähistati kahe erineva alleelina. Erinevaid mutantseid alleele lzs ja lzg kandvad isendid olid ühesuguse fenotüübiga ning kui korraga mõlemat alleeli lzs ja lzg kandvaid isendeid ristati kas ainult aalleli lzs või lzg kandvate isenditega, saadi 0.2% metsiktüüpi järglasi. Geneetiliste katsete abil välistati, et need kaks uuritavat
korral aeglustub traskriptsiooni elongatsioon U-järjestuse sünteesil. Sel juhul jõuab transleeriv ribosoom RNA polümeraasile järele ning nende koostoime tulemusena lõhutakse transkriptsiooni terminaatorina toimiv sekundaarstruktuur. Kõrge UTP kontsentratsiooni korral RNA polümeraas U-järjestuse kohal ei peatu, mistõttu translatsiooni ja transkriptsiooni koosmõjul ilmnevat RNA sekundaarstruktuuri lõhkumist ei toimu. Esitatud mudeli tõepärasust kinnitavad katsed ribosoomi mutantidega, kus translatsiooni elongatsioon toimub aeglasemalt ning sel juhul väheneb proportsionaalselt ka operoni transkriptsioonitase. Aminoatsüül tRNA süntetaasid Aminohapete nälja korral tõuseb rakkudes aminoatsüül tRNA süntetaaside hulk. See võimaldab efektiivsemalt kasutada veel olemasolevaid aminohapete ressursse enne, kui vastavad biosünteesirajad on uuesti tööle lülitatud. Süntetaaside geenidel on konserveerunud sekundaarstruktuuridega liiderjärjestus, mis
Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on mutantsete alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüp, olid mutatsioonid toimunud erinevates geenides, ristamise käigus toimus komplementatsioon mutantsete geenide suhtes. Kui testiti kolmandat mutatsiooni cinnabar-2, ristates mutantseid kärbseid cinnabar ja scarlet mutantidega, saadi mutantsed järglased cinnabar kärbestega ristates ja metsiktüüpi järglased scarlet mutatsiooni kandvate kärbestega ristates. Need tulemused näitavad, et cinnabar-2 ja cinnabar on ühe ja sama geeni alleelid. Sel viisil ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata sellest, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. Mutatsioonide toime organismile võib olla erinev
aeglustub traskriptsiooni elongatsioon U-järjestuse sünteesil. Sel juhul jõuab transleeriv ribosoom RNA polümeraasile järele ning nende koostoime tulemusena lõhutakse transkriptsiooni terminaatorina toimiv sekundaarstruktuur. Kõrge UTP kontsentratsiooni korral RNA polümeraas U-järjestuse kohal ei peatu, mistõttu translatsiooni ja transkriptsiooni koosmõjul ilmnevat RNA sekundaarstruktuuri lõhkumist ei toimu. Esitatud mudeli tõepärasust kinnitavad katsed ribosoomi mutantidega, kus translatsiooni elongatsioon toimub aeglasemalt ning sel juhul väheneb proportsionaalselt ka operoni transkriptsioonitase. Translatsioon Alles sünteesitavalt mRNA-lt algab koheselt translatsioon, mistõttu ta on ribosoomidega kaetud. Translatsioon kaitseb mRNA-d degradatsiooni eest, sest sel juhul on mRNA tänu ribosoomidele vähem nukleaasidele eksponeeritud. Samas on kirjeldatud ka mRNA-sid (näiteks lac operoni mRNA), mille eluiga ei sõltu nende translatsiooni efektiivsusest
annaabi.ee 
