46. Translokatsioon Ümberpaiknemine. Kromosoomi fragment liitub mittehomoloogse kromosoomiga. 47. Duplikatsioon Kahekordistumine. Kromosoomiosa mitmekordistumine. Juhtub sageli. 48. Euploidsus ja aneoploidsus Euploidsus - Genoommutatsioon, kus haploidse kromosoomiarvu kordse suurenemine või vähenemine Aneoploidsus - Genoommutatsioon kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. 49. Polüploidsus ja monoploidsus Polüploidsus - isendil on üle kahe genoomi Monoploidsus - (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist (kromosoomiarv n) 50. Mendeli seadused I-III I seadus - Ühe alleelipaari pärandumine. Kahe homosügootse ristamisel tulevad kõik järglased heterosügootsed II seadus - ehk tunnuste lahknemis seadus...heterosügootsete (Aa,Aa) ristamisel ilmnevad järglastel mõlema vanema tunnused. G: 1:2:1 F: 3:1
ja vähenenud viljakusega. 47, XXX anomaalia ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüübilisi muutusi seetõttu, kuna 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud, jättes aktiivseks ainult ühe nii nagu ka normaalsetel XX naistel. 60.Haploidid. Haploidide saamise meetodid. haploidsus (haploidy) -- indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordsus, liigi haplofaasile omase (gameetse) kromosoomistiku olemasolu (arvsümbol n). Valdaval enamikul loomadel on haploidsus sama, mis monoploidsus (n = x, genoome üks), polüploidsetel liikidel võib haploidne kromosoomiarv mitmekordselt ületada monoploidset põhiarvu (n>x, genoome mitu). Suguliselt sigivatel organismidel vahelduvad elutsüklis haploidne ja diploidne faas organismide sugulise sigimise tsüklis toimuv kahekordne rakujagunemine, mille tulemusel diploidnekromosoomistik redutseerub haploidseks (või tetraploidne diploidseks); meioosis toimub vanematelt päritud kromosoomide (ja geenide)
See on pigem erand. Väga sageli spontaansetes abortides. Neli põhitüüpi: Nullisoomia kromosoomi paari kadu Monosoomia ühe homoloogia kadu Trisoomia üks ekstra kromosoom Tetrasoomia üks täiendav kromosoomi paar . Sugukromosoomide aneuploidiat sagedamini kui autosoomidel, inaktiivne X kompenseerib; autosoomsed trisoomiad on 50% juhtudest letaalsed. Ploidsus: Tekib kui meioosis ei ole lahknemist, või kromosoomid ei segregeeru. Loomadel letaalne. Monoploidsus loomadel äärmiselt harv, sest ekspresseerub retsessiivsus. Polüploidsus sage taimedel, sest neil iseviljastumine; mänginud olulist rolli taimede evolutsioonis ja sordiaretuses. Paaris ja paaritud polüploidid; paaris olulisemad, sest need on viljakad; paaritud sageli steriilsed näit. Enamus seemneteta puuvilju on triploidsed. Populatsiooni geneetika: Uurib geneetilist varieerumist indiviidide vahel populatsioonis (genofondis)
5n - pentaploidid (AAAAABBBBBCCCCC) 6n - heksaploidid (AAAAAABBBBBBCCCCCC) 8n - oktoploidid (AAAAAAAABBBBBBBBCCCCCCCC) 10n - dekaploidid (AAAAAAAAAABBBBBBBBBBCCCCCCCCCC). Esitatud reas tähistavad A, B ja C kolme erinevat kromosoomi. Monoploidsust (haploidsust) esineb loomadel harva ja seda loetakse anomaaliaks. Erandiks on siin isasmesilased - lesed, kellel haploidne kromosoomiarv on normaalne. Lesed arenevad emasmesilase viljastamata munadest partenogeneesi teel. Monoploidsus võib diploidsetel loomadel tekkida viljastusprotsessi häirete tagajärjel: munarakk võib hakata arenema viljastamata, ilma spermi osavõtuta (tõeline partenogenees). Sperm võib osaleda munaraku aktivatsioonil, kuid karüogaamiat (munaraku ja spermi tuuma ühinemist) ei toimu (günogenees); munaraku kromosoomid (tuum) asenduvad spermi omadega (androgenees). Autoploidseid isendeid esineb taimedel sageli, loomadel aga väga harva. Nad võivad
annaabi.ee 
