Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. 72. Mis on autosoomne retsessiivne pärandumine (näited)? Haigus esineb 25% järglastest ja 50% on kandjad, mõlemad vanemad kannavad sama geenimutatsiooni. Mõlemal sool võrdselt. Nt tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, fenüülketonuuria. Haiguse avaldumiseks peab olema mõlemas geeni alleelis mutatsioon, kuna tegu on retsessiivse pärandumisega. 73. Mis on X-seoseline pärandumine (näited)? Haigestuvad peamiselt
avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire, tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks. 82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist
Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas. Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku (e. osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. Ekspressiivsus on alleeli mõju selle alleeli poolt kontrollitava tunnuse arenguastmele. Keskkond ja modifikaatorid muudavad geeni ekspressi, st. tunnuse avaldumist. Seepärast loetakse ekspressiivsuse piire, tunnuse iseloomu ning arenemise astet tunnuse reaktsiooninormiks. 82. fenokoopia (phenocopy) -- fenotüübi mittepärilik, mingist keskkonnategurist põhjustatud modifikatsiooniline muutus, mis
annaabi.ee 
