kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Pärandumisviis sõltub tekkemehhanismist. Sümptomid Alati esinevad : arenguline mahajäämine kõnehäired liikumise või tasakaaluhäired, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad jäsemete liigutused Sümptomid Sagedased: hilinenud, mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Sümptomid Seotud: kõõrdsilmsus alapigmenteeritud nahk ja silmad imemise ja neelamishäired hüperaktiivsed kõõlusrefleksid toitmisprobleemid imikueas http://www.take-flight.org/about-angelman-syndrome/diagnosis
verbaalsest; · liikumise või tasakaaluhäireed, tavaliselt ataksia (lihaste vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad jäsemete liigutused; · iseloomulik käitumine: sage naermine/naeratamine, ilmne õnnelik käitumisviis, kergesti erutuv iseloom, käte plaksutamine, hüperaktiivsus, vähene keskendumisvõime. Kliinilised tunnused Sagedased (üle 80%) sümptomid on · hilinenud, mitteproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks mikrotsefaalia ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline) · krambid, mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat. Kliinilised tunnused Seotud (2080%) kõõrdsilmsus · alapigmenteeritud nahk ja silmad · imemise ja neelamishäired · hüperaktiivsed kõõlusrefleksid · toitmisprobleemid imikueas · üles kergitatud, paindunud käed kõndimise ajal ·
klastritest objektide juhuslik valik teisel (ka kolmandal jne etapil: näit. elamublokid -> leibkonnad -> indiviidid) Tõenäosuslike valimite alaliigid Tõenäosuslikke valimeid liigitatakse veel: 1. Proportsionaalne valim - igal üldkogumi elemendil on võrdne võimalus valimisse sattumiseks, tulemused on otse laiendatavad üldkogumile. Võimalik valiku eri etappidel kombineerida valimisse sattumise tõenäosusi proportsionaalse valimi saamiseks. 2. Mitteproportsionaalne valim - (eri kihtidesse või klastritesse) kuuluvate objektide tõenäosused valimisse sattumiseks on erinevad, üldkogumi parameetrid arvutatakse reeglina kaalumise teel. Võimaldab iseseisvalt iseloomustada ka väikseid alamkogumeid (nt Hiiumaa elanikud Eesti kui terviku valimis). Valimi kvaliteet Valimi kvaliteet oleneb mitte ainult valimi koostamise eeskirjast, vaid ka (ja sageli isegi tunduvalt suuremal määral) selle eeskirja realiseerimisest: