Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet Downi sündroom (21 kromosoomi trisoomia). Edwardi sündroom (18 kromosoomia trisoomia). Patau sündroom (13 kromosoomi trisoomia) 7. Mis on gonosoomsündroom? Too 3 näidet Turneri sündroom - 45, XO Klinefelteri sündroom (meestel) - 47, XXY Triplo X sündroom - 47, XXX 8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. 9. Mis on monosoomia? normaalsest kromosoomistikust on üks kromosoom puudu. 10. Nimeta inimese ainuke teadaolev elujõuline monosoomia? Tuneri sündroom 11. Mis on trisoomia? kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel 12. Miks Triplo-X sündroom ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüüpilisi muutuseid? 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud 13. Mis on Klinefelteri sündroomi kõige iseloomulikum tunnus? Kehaehitus on naiselikum 14
Kõikidest viljastumistest umbes 20%-l esineb kromosoomianomaalia, millest 15-20% lõpevad spontaanse abordiga ja >20% lastest sureb sünnil või lühikese aja jooksul pärast sündi. Tekkepõhjused Arvuliste kromoomianomaaliate sagedasemateks tekkemehhanismideks on polüploidisatsioon, mille puhul toimub kõikide kromosoomide arvu mitmekordistumine, ja kromosoomide mittelahknemine meioosis. Kromosoomide meioosis mittelahknemise põhjus on ebaselge. Arvatakse, et mittelahknemist võivad soodustada näiteks järgnevad tegurid: 1) Ema vanuse tõus. Sellele on antud mitmeid põhjendusi: · primaarsete ootsüütide vananemine · kiasmide lõdvenemine, mis viib homoloogsete kromosoomide halvenenud omavahelisele ,,äratundmisele" · alaneb organismi valikuvõime abordi teel elimineerida kromosoomianomaaliatega looted · immunoloogiliste mehhanismide ealine taandareng
Aine „Reproduktiivbioloogia ja –meditsiin“ (ARMP.01.036) KORDAMISKÜSIMUSED Andres Salumets 1. Kromosoomi mutatsioonid sugurakkudes, embrüotes ja lootel. Vanuse tõustes tõuseb ka defektiga lapse sünnitamise tõenäosus. Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse
annaabi.ee 
