mõjutavad ainult geenid); homoseksuaalsus - 51% (pärilikkus ja keskkond mõjutavad võrdselt); kasvajad 34% (suurem roll on keskkonnal) b) Kvantitatiivseid tunnuseid uuritakse paarisiseste erinevuste baasil. Mida suurem on paarisisese erinevuse näit, seda suurem roll on keskkonnal. 3. Tsütogeneetika - põhineb genoom- ja kromosoommutatsioonide tuvastamisel lähtuvalt rakkude uuringutest. Uuritakse a) verd (leukotsüüte) b) nahka c) punase luuüdi rakke d) looterakke (sünnieelne diagnostika) Võetakse rakud, kutsutakse esile mitoos, siis rakud surmatakse, kromosoomid värvitakse, uuritakse metafaasis olevaid rakke, fikseeritakse muutused kromosoomide arvus ja struktuuris. 4. Ekspressdiagnostika ehk sõeluuring - kõikide vastsündinute teatud pärilike ainevahetushäirete suhtes, mille puhul saab rakendada bioloogilisi kompensatsioonisüsteeme. Nõuded testile a) odav b) töökindel c) nõuab vähe uuritavat materjali
Perekonnas varem neuraaltoru anomaaliaga laps (anentsefaaliga, ajusong jne.) Keegi perekonnast põeb rasket retsessiivset haigust (hemofiilia, fra(X) jne) Ultrahelidiagnostikas leitud loote anomaalia (väike loode, väike platsenta) Eestis meditsiinigeneetiline konsultatsiooni kabinet 1969 1990 Eesti Meditsiinigeneetika Keskus Enamasti ultraheliuuringud Loote ja vere rakkude uuringud Loote rakkude saamine: Amniotsenees looterakke saadakse amnioni vedelikust. Eraldatud rakke kultiveeritakse 2- 3 nädalat uuringuks vajalik hulk mitootilisi rakke Koorionbiopsia proov hatulisest koorionist e. trofoblastist . Proovi saab rutem analüüsida
-Erinevad eetilised, legaalsed ja sotsiaalsed väljundid peavad olema arvesse võetud -Kasvanud riskiga isikutele tuleb anda võimalus haigusriski vähendamiseks Ema seerumii uuriingud -Kasutatakse rutiinselt neuraaltoru defektide ja Down`i sündroomi tuvastamiseks (triple test FP_, hCG_ ja östriool_) -Verd võetakse 16 rasedusnädalal -Tuvastatakse 75% neuraaltoru defektidest (spina bifida) ja 60% Down`i sündroomist -Uuritakse ka looterakke ema veres (rikastamine trofoblasti vastaste antikehadega) --FP tase näitab ka anencephaly, mitmike olemasolu, emakasisest loote veritsemist jpm. Amniotsentees ja koorioniibiopsia Ultrahelli Fragiilse X diiagnostika kasuttades Soutthern blotingutt(CTG kordused) -PGD on kliinilise diagnostika osa mis on tekkinud in vitro fertilisatsioonitehnika (IVF) kasutuselevõtu tagajärjel 25 a. tagasi. Varajane alternatiiv prenataalsele diagnostikale
2) Kasutatakse ühe munaraku kaksikuid ühsite genotüüpidega ja uuritakse, kuidas mõjutab keskkond tunnuste kujunemist: a. Mida sarnasem on kaksikutel tunnus, seda suurem roll on pärilikkusel b. Mida erinevam tunnus, seda suurem roll keskkonnal III Tsütogeneetika põhineb genoom- ja kromosoommutatsioonide tuvastamisel lähtuvalt rakkude uuringutest. Uuritakse: 1) Verd (leukotsüüte) 2) Naharakke 3) Punast luuüdi 4) Looterakke sünnieelne diagnostika IV Ekspressdiagnostika ehk sõeluuring kõikide vatsündinute testimine teatud pärilike ainevahetuste häirete suhtes, mille puhul saab rakendada bioloogilisi kompensatsioonisüsteeme. Testi nõuded: 1) Odav 2) Töökindel 3) Nõuab vähe uuritavat materjali 4) Annab kiire vastuse 5) On lihtne analüüsida (töökindel) 6) Tavaliselt uuritavaks materjaliks veri (nabaväädist) V DNA-analüüsid: 1) Isade ja emade tuvastamine
riskifaktoritega. Amniotsentees, koorionibiopsia, ultraheli. PGD puhul kasutatakse testimiseks munaraku või varajase loote materjali. Pärast testimist kasutatakse ülekandeks emakasse ainult terveid embrüosi Raseduse ajal testimine: Ema seerumi uuringud: kasutatakse rutiinselt defektide ja Down'i sündroomi tuvastamiseks, verd võetakse 16. rasedusnädalal, tuvastatakse 75% neuraaltoru defektidest ja 60% Downi sündroomidest. Uuritakse ka looterakke ema veres. Amniotsenteesi puhul võetakse umbes 10 20 ml lootevedelikku niipea, kui vedelikku on loote ümber piisavalt (alates 13 nädal, tavaliselt 15 20 nädalal), tulemus kahe nädala jooksul, abordi risk 0.5 1%. Koorionbiopsia puhul tulemus kiire, 24 h jooksul, abordi risk 2-3%. Võetakse platsenta koeproov 10 12 nädalal, vanematel või kõrgenenud downi sündroomi riskiga rasedatelt 20. Fertiilsuse säilitamise võimalused
annaabi.ee 
