Seejärel sekveneeritakse või genotüpiseeritakse juhtudel need blokid ja vaatakse kõiki variatsioone ja alleelisagedusi (juhtude ja kontrollide võrdlemiseks) ning nende seost haiguse esinemisel, kasutades logistilist regressiooni. Need faktorid, millega on kõige suurem assotsiatsioon, tehakse funktsionaalne hindamine ehk siis, kuidas valk funktsionaalselt töötab ja avaldub. Märkimisväärsed SNPi alleelisageduste erinevused viitavad võimalikele uutele geenidele ja lookustele. Seejärel viiakse läbi replikatsioonitest, et teha kindlaks tulemuse õigsus. 56. Vähigeneetika: onkogeenid, proto-onkogeenid, tuumor supressorgeenid, LoH ja Knudsoni hüpotees, genoomi stabiilsus. Onkogeen on geen mis on muutnud konformatsiooni, nt DNA kahjustuse tõttu, ning muutunud pahaloomuse kasvaja tekitajaks. Protoonkogeen on nomaalne geen, mis muutub aktiivseks onkogeeniks mutatsiooni tõttu. Osalevad tavaliselt rakutsükli
lõpliku suurusega, inimestel 7 miljardit; kindlasti toimuvad mutatsioondie teke ja migratsioon inimpopulatsioonide vahel), sest erinevad eeldused, mis puuduvad, mingis mõttes nagu tasakaalustavad teineteist. Seetõttu tundub andmete järgi populatsioon H-W tasakaalus olevat. (Inimeste puhul võib öelda, et mutatsioonide mõju on VÄGA väike ja samuti enamikule lookustele ei mõju ka looduslik valik). 6. Mis on DNA profileerimine, kuidas see käib ja millised on raskuskohad/probleemid? DNA profileerimisel võrreldakse kuriteopaigalt leitud ja kahtlusaluse (või otsitakse andmebaasist) käest võetud DNA profiili. DNA profiil on mitme lookuse genotüüpide jada/muster või lihtsalt genotüüp. Kui profiilid on identsed, siis mis on tõenäosus, et selle põhjuseks on juhus? Arvutame, mis on selle profiili esinemissagedus populatsioonis
Miks see termin on pisut ebaõnnestunud? Ahelduse tasakaal sarnaneb HW tasakaalule. Valiku puudumisel, suures vabalt ristuvas populatsioonis liiguvad haplotüüpide sagedused tasakaalule ja püsivad seal. Tasakaal saavutatakse olenevalt rekombinatsiooni kiirusest mitme põlvkonna jooksul, HW-l aga ühe põlvkonna jooksul. Oluline on juhuslik vaba ristumine. Ebaõnnestunud, kuna viitab otseselt aheldusele (linkage), kuid tegelikult kohaldatav ka eri kromosoomidel paiknevate aheldamata lookustele. "Tasakaal" võib paljudel juhtudel osutuda tasakaalutuks. Füüsiline aheldatus on vaid üks komponent selle juures. 2. Mis põhjustavad aheldatuse tasakaalutust? Mis on rekombinatsioonifaktori maksimumväärtus, kui aheldust üldse poleks? Füüsiline lähedus a. mida väiksem on markerite (lookuste) omavaheline kaugus, seda väiksem on rekombinatsiooni tõenäosus nende vahel. Valik b. Kui mingid kombinatsioonid on eelistatud. Aeg c. Kui aega on kulunud liiga vähe
annaabi.ee 
