Seemnerakkude arv üle 100 milj. Liikuvate spermide osa üle 50% Normaalse kujuga spermide osa min 15-20% Kromosoommutatsioonid o Geenimutatsioonid Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus Spontaanne teke Keemiline ja kiirgusmutagenees Näited mutatsioonidest: o Progeria (enneaegne vananemine) 1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub o Lesch-Nyhan`i sündroom Kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine o Uner Tan sündroom (tagurpidi evolutsioon) Türgi perekond, mutatsioon, kõndimine neljal jäsemel o Marrfan`i sündroom 1:10 000, pikad jäsemed, Lincoln?, Sergei Rachmaninov o Hüpertrihhoos (“libahundi sündroom”)
indutseeritud mutatsioonide tekkemehhanism lülitumisel geeni piiridesse muudetakse geen inaktiivseks indutseeritud mutatsioonil moodustub tavaliselt lühenenud mittefunktsionaalne valk, sest transposooni koosseisus on transkriptsiooni ja translatsiooni termineerivad järjestused Transversioonide puhul asendub puriin pürimidiiniga ja vastupidi, pürimidiin puriiniga. Progeria (enneaegne vananemine) 1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub Lesch-Nyhan`i sündroom kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine Uner Tan sündroom (tagurpidi evolutsioon), türgi perekond, Mutatsioon, kõndimine neljal jäsemel Albiino 4. Sugupuud. 1. Sugupuu koostamine · Proband e. indeksisik (indiviid perekonnas/suguvõsas, kellel selgitati esimesena vastav pärilik tunnus) · Pärandumise tüüp · Aheldunud geenid 2. Sünnitõenäosuste määramine · Laste sünni tõenäosused
insuliini signaaliraja valke ning kromatiini remodelleerimisega seotud valke, on seostatud vananemisprotsesside regulatsiooniga DNA reparatsiooniensüümid takistavad raugastumist; liigid, kellel on rakkudes rohkem vastavaid funktsionaalseid ensüüme, elavad kauem Defektid DNA reparatsiooniensüümide funktsionaalsuses võivad põhjustada inimesel ja hiirel näiteks enneaegse vananemise sündroomi – progeeriat (tuntud ka Hutchinsoni-Gilfordi sündroomina; punktmutatsioon LMNA-geenis-> - reparatsioon) Werneri sündroomi (tuntud ka kui „täiskasvanu progeeria“) puhul patsiendid vananevad enneaegselt (WRN geeni mutatsioonid-> helikaas, - reparatsioon) „genoomikaitsja“ transkriptsioonifaktor p53: võib peatada rakutsükli (G1/S-faasi üleminekul, vajalik selleks et DNA reparatsiooni eest vastutavatel valkudel oleks aega kahjustused parandada)’ aktiveerib DNA reparatsiooniensüüme, kui DNA on kahjustunud või
annaabi.ee 
