kromot 3*). 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline effekt. Deletsioon kromosoomi segmendi puudumine. Inimesel cri-du-chat sündroomi tõsised vaimsed, füüsilised puuded; häälitsemine kassi kräunumine. Duplikatsioon kromsoomi.segmendi kahekordistumine. N: 21. pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui selline liitkromosoom kombineerub normaalse 14. & 2 normaalse 21 kromosoomiga indiviid 21. kromosoomi suhtes trisoomne Downi sündroom. Inversioon segment kromosoomist ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes röntgenkiirtega kiiritades. Inverteerumist põhjustavad ka transponeeruvad elemendid DNA järjestused, mis võimelised liikuma genoomi ühest osast teise. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.
Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon on see, kui kromosoomi segment satub temaga mitte homoloogilisse kromosoomi. Saab esile kutsuda kiiritusega – röntgeniga. Translokatsioonid võivad tekitada aneuploidsust, kuna rakkude jagunemine on häiritud. Liitkromosoom tekib homoloogiliste kromosoomide liitumisel või tütarkromatiidide liitumisel. 29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. Kahe või enama geenid paiknemine samas geneetilises üksuses, kromosoomis, mistõttu peaksid need ka koos avalduma. Nt: Suhkruherne õite värvus ja tolmukaterade kuju. 30. Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. Ristsiirdega homoloogilised kromosoomid vahetavad omavahel segmente. See toimub meioosi esimese jagunemise profaasis. 31
Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p-) ja sellele vastavat cri-du-chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega "kassi kräunumine"). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide vaatlemisel. Näiteks X kromosoomi keskmise segmendi tandeemne duplikatsiooni kandvatel kärbestel on väiksemad silmad. Vastavat mutatsiooni Bar sisaldava
Esineb kahte tüüpi translokatsioone: a)retsiprooksed b)Robertsoni translokatsioonid. Translokatsiooni e ümberpaigutumise puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga. Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Liigese geneetilise materjali lisandumine geeni või kromosoomi. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14- nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet - nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi
Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p -) ja sellele vastavat cri-du-chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega "kassi kräunumine"). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Kromosoomi segmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide vaatlemisel. Näiteks X kromosoomi keskmise segmendi tandeemne duplikatsiooni kandvatel kärbestel on väiksemad silmad. Vastavat mutatsiooni Bar
Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p -) ja sellele vastavat cri- du-chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega "kassi kräunumine"). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide vaatlemisel. Näiteks X kromosoomi keskmise segmendi tandeemne duplikatsiooni kandvatel kärbestel on väiksemad silmad.
Inimesel on kirjeldatud 5-nda kromosoomi lühikese õla deletsiooni 46(5p -) ja sellele vastavat cri- du-chat sündroomi (tuleneb prantsusekeelsest väljendist tähendusega "kassi kräunumine"). Selle sündroomiga kaasnevad tõsised nii vaimsed kui ka füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. Kromosoomisegmendi kahekordistumist nimetatakse duplikatsiooniks. Näiteks kromosoomi 21 pikem õlg võib seonduda 14-nda kromosoomi külge. Juhul, kui selline liitkromosoom kombineerub normaalsete kromosoomidega number 14 ja 21, on indiviid fenotüübiliselt normaalne, kui aga normaalse 14-nda kromosoomi ja kahe normaalse kromosoomiga number 21, on indiviid 21. kromosoomi suhtes suures osas trisoomne ning Downi sündroomiga. Äädikakärbsel on duplitseerunud regioone lihtne ära tunda polüteenkromosoomide vaatlemisel. Näiteks X kromosoomi keskmise segmendi tandeemne duplikatsiooni kandvatel kärbestel on väiksemad silmad.
annaabi.ee 
