5. Mis on heteroplasmia? Olukord ,kus ühes rakus või indiviidis esineb korraga kaks või rohkem tüüpi mitokondriaalset DNAd (mtDNA) 6. Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? Geneetiliselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigus, mida põhjustavad mitokondriaalse hingamisahela defektid. Mutatsioonid 7. Mis on mitokondriaalsete haiguste eripära? Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi päritava optiline neuropaatia Iseseisev töö 3 (geneetika 6 loengu materjalide põhjal: kromosoomhaigused) 1. Mis on kromosoomhaigus? Patoloogia, mille põhjuseks on kromosoomide arvu või struktuuri muutus 2. Millised on kõige sagedamini diagnoositavad kromosoomhaigused? Downi sündroom, Edwardsi s., Patau s., sugukromosoomide arvu muutused. 3. Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? Autosoomsündroomid, Gonosoomsündroomid. 4
Haigusi teada umbes 500 nt daltonism, hemofiilia. Haige mees saab geeni edasi anda tütardele, kuid pojad ei saa olla kandjad, kuna mehed on hemisügoodid st neil ainult üks X kromosoom. 74. Mis on mitokondriaalne pärandumine (näited)? MtDNA pärandumine nii meestele kui ka naistele. Emaliini pidi, kõigil kandjast ema lastel esineb mutatsioon. Täpsemalt tingitud mitokondri hingamisahela defektidest ja on seotud muteerunud mitokondrite arvuga. Nt MELAS, müopaatia, Leberi päritav optiline neuropaatia, Pearsoni luuüdi-pankrease sündroom. 75. Mis on multifaktoriaalne pärandumine (näited)? Haiguse avaldumist mõjutavad nii keskkond kui ka geneetilised tegurid nt intelligentsus, pikkus, kaal. Laktoositalumatus.
Tuntuimaks Y-liiteliseks geeniks on SRY-geen, mis määrab embrüonaalse arengu käigus meessugupoole kujunemist. 80. Mitokondriaalne pärandumine Mitokondriaalne või emapoolne pärandumine rakendub mitokondriaalse DNA geenidele. Kuna arenevale embrüole annavad mitokondreid vaid munarakud, saavad selliseid haigusi edasi pärandada vaid emad. Haiguse raskusaste sõltub sellest, kui suur osa mitokondreid on kahjustunud. Mitokondriaalse haiguse näide on Leberi pärilik optiline neuropaatia ehk silma võrkkesta ganglionirakkude degeneratsioon, mis viib nägemise järsule halvenemisele. 81. Uniparentaalne disoomia Uniparentaalne disoomia esineb, kui laps saab ainult ühelt vanemalt 2 kromosoomi (teiselt vanemalt kromosoome ei pärita). Põhjustajateks on meioosis esinevad vead. Kui laps saab 2 erinevat homoloogilist kromosoomi ühelt vanemalt, siis on tegu heterodisoomse UPD-ga (näitab viga meioosi I lahknemises)
adenosiin trifosfaadiks ATP. Energeetiliselt aktiivsemates rakkudes on mitokondreid rohkem. Mitokondritel on kaks membraani. Sisemisel membraanil asuvad ensüümid, mis on seotud energia konverteerimisega. Selleks, et suurendada sisemembraani pinda, on ta sisse sopistunud, moodustades harju e. kriste (cristae). Mutatsioonid mitokondrite geenides võivad põhjustada päritavaid haigusi nagu näiteks silmahaigus, mida tuntakse kui Leberi päritavat optilist neuropaatiat (LHON). Ka vananemist seostatakse mutatsioonidega mitokondriaalses DNA-s. Kloroplaste leidub ainult taimerakkudes ning neis toimub fotosüntees. Ka kloroplastidel on topeltmembraan. Kloroplastide sisemuses paiknevad membraansed kettad, mida nimetatakse tülakoidideks. Tülakoidid paiknevad kloroplastide keskosas, mida nimetatakse stroomaks. Tülakoidides asub valgust siduv pigment klorofüll. Eukarüootsele rakule on iseloomulik ka tsütoskelett
adenosiin trifosfaadiks ATP. Energeetiliselt aktiivsemates rakkudes on mitokondreid rohkem. Mitokondritel on kaks membraani. Sisemisel membraanil asuvad ensüümid, mis on seotud energia konverteerimisega. Selleks, et suurendada sisemembraani pinda, on ta sisse sopistunud, moodustades harju e. kriste (cristae). Mutatsioonid mitokondrite geenides võivad põhjustada päritavaid haigusi nagu näiteks silmahaigus, mida tuntakse kui Leberi päritavat optilist neuropaatiat (LHON). Ka vananemist seostatakse mutatsioonidega mitokondriaalses DNA-s. Kloroplaste leidub ainult taimerakkudes ning neis toimub fotosüntees. Ka kloroplastidel on topeltmembraan. Kloroplastide sisemuses paiknevad membraansed kettad, mida nimetatakse tülakoidideks. Tülakoidid paiknevad kloroplastide keskosas, mida nimetatakse stroomaks. Tülakoidides asub valgust siduv pigment klorofüll. Eukarüootsele rakule on iseloomulik ka tsütoskelett
annaabi.ee 
