suur osa geneetilisest materjalist on kahjustunud. Ravida ei ole seda võimalik ja aastatega probleemid süvenevad. Te k k e p õ h j u s e d Haigust põhjustab 15. kromosoomi defekt, mistõttu osa geneetilist infot on kadunud. Haigus võib esineda perekondlikult, kuid enamsti on lapse vanemad terved ja tegu on uusmutatsiooniga ehk muutunud on just selle lapse geneetiline info. 20-30%-l esineb normaalne terve 15. kromosoom, kuid mõlemad kromosoompaari liikmed on pärit emalt Normaalselt on igas kromosoompaaris üks kromosoom emalt, teine isalt. Kahjustuse põhjust ei teata. k a va l d u m in e Sümptomid eh Imikueas esinevad raskused imemisega, lapsed on isutud ja võtavad halvasti kaalus juurde. 6 kuu kuni 6aasta vanuselt isu paraneb, võtavad kiiresti kaalus juurde ja muutuvad ülekaaluliseks. Esineb lihasnõrkus Lastel on väikesed käed ja jalad, lühikesed sõrmed ja nad on väikest kasvu.
Dominantsed tunnused:Lohud põsekedes, normaalne nägemine, normaalne kuulmine, tömp pöial, pruunid silmad. Retsessiivsed tunnused: Lohukeste puudumine, lühinägelikus, kurtus, normaalne pöial,hallid või sinised silmad. 5. Kas esitatud laused on õiged või väärad? Vale väite korral parandage lause. 1) Heterosügoot on erinevate tunnustega organismide ristamisel saadud järeltulija. 2) Fenotüüp on ühe isendi kõigi tunnuste kogum. 3) Inimesel on 23 kromosoompaari, millest 22 nimetatakse autosoomideks. 4) Muutusi kromosoomide või geenide struktuuris nimetatakse hübriidiks. 5) Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või modifikatsioonilise muutuslikuse tagajärel. 6) Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma replikatsioon mõnelt selliselt geenilt, mis hetkel ei tohiks avalduda. 1) Vale, õige oleks hübriid 2) õige 3) õige
krossingover ja transpositsioon - kui geenid avalduvad samas kromosoomis siis päranduvad nad koos samasse gameeti - Aheldunud geenide dihübriidsel ristamisel saame samad lahkenmissuhted kui monohübriidsel ristamisel Homoloogiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine Nelja gameetide tüübi moodustumine dihübriidsel ristamisel geenide sõltumatul lahkenmisel - Kui geenid asuvad erinevates kromosoomipaarides siis lahknevad teineteisest sõltumatult - Ühe kromosoompaari lahknemine ie sõltu teise kromosoomipaari lahknemisest - Diheterosügootsete Aa Bb lahkenmisel moodustub võrdse sagedusega nelja tüüpi gameete AB Ab aB ab II loeng Otsegeneetika (geen – tunnus) Geen = DNA ja RNA Geen -> tunnus = fenotüüp - DNA – RNA – Valk – Rakk – Kude – Organism – populatsioon – biosfäär 1 DNA struktuur dsDna tüübid
annaabi.ee 
