Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta variatsioonirida Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks. Haigused Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.
lülitatakse DNA ahelasse liigne nukleotiid. 12 Kui tekkinud vigu DNA ahelast ei eemaldata ega parandata, kinnistuvad vead järgmisel DNA replikatsioonitsüklil mutatsioonidena. Indutseeritud mutatsioon on kunstlikult esile kutsutud mutatsioon, nt selektsioonis kasutatakse uute mikroobitüvede saamiseks, või tekitavad neid mingid välised keskkonnategurid. 40. Kromosoommutatsiooni mõiste ja tüübid. Kromosoommutatsioonideks loetakse geenide kromosoomisisest või kromosoomivahelist ümberpaiknemist, samuti mõnede geenide puudumist kromosoomist. Kromosoommutatsioonid on mikroskoopiliselt eristatavad. Täpse piiri tõmbamine geen ja kromosoommutatsioonide vahele on siiski raske. Kromosoommutatsiooni tekkele eelneb kromosoomi fragmentatsioon e. katkemine (murd) ühest või mitmest kohast, mille tagajärjel kromosoom jaguneb mitmeks tükiks.
Selliseks mutatsiooniks oli klorofülli tekkimine taimedesse ja hemoglobiini tekkimine looma organismi. Neomorfsed mutatsioonid kutsusid esile seljaaju ja peaaju tekkimise primaatidel. Mutatsioonid jagunevad genoomile mõjumise astme järgi järgmiselt: - geenmutatsioonid (ehk DNA struktuuri muutused), - kromosoommutatsioonid (kromosoomide struktuuri muutused), - genoommutatsioonid (liigi normaalse kromosoomiarvu muutused). Kromosoommutatsioonid Kromosoommutatsioonideks loetakse kromosoomide struktuuri ja arvu muutused, ehkki siin ei ole enamasti tegemist geneetilise informatsiooni (DNA nukleotiidijärjestuse) muutu- sega. Karüotüübianomaaliad jaotatakse kahte ossa: 1) kromosoommutatsioonid ehk kromosoomide struktuuri muutused; 2) genoommutatsioonid ehk heteroploidsus s.o liigi normaalse kromosoomiarvu muutused. Arvatakse, et ligikaudu 25% spontaansetest abortidest on tingitud karüotüübianomaaliatest. Kromosoommutatsiooni tüübid
annaabi.ee 
