Skriininguuringud peavad olema majanduslikult „tasuvad“ 7. Skriininguuring on protsess, mitte ühekordne sekkumine 8. Sõeluuringud Eestis: Haiguseelsed seisundid, Geneetiline monitooring, Geneetiline skriining. ( 1) Rasedatele. Eesmärk: välja selgitada rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud risk kromosoomihaigusele (eelkõige Downi sündroom) või mõnele arenguhäirele (nt. seljaaju song). Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid hinnatakse loote kromosoomihaiguse tõenäosust. (2) Vastsündinutele: Eestis testitakse lapsi kahe haiguse suhtes: kaasasündinud hüpotüreoos ja fenüülketonuuria. (3) Rinnavähk: uuringuid 50-65 aastastele naistele. (4) Emakakaelavähk: emakakaelarakkude muutuste avastamiseks varases staadiumis, ennetamaks emakakelavähi teket. (30-59 aastaseid naised). (5) eesnäärme kasvaja sõeluuringu, (vajalik teha kõigile > 50 a.meestele). 9
haigeks määrata. Sõeluuringud: Haiguseelsed seisundid, Geneetiline monitooring, Geneetiline skriining. ( 1) Rasedatele. Eesmärk: välja selgitada rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud risk kromosoomihaigusele (eelkõige Downi sündroom) või mõnele arenguhäirele (nt. seljaaju song). Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid hinnatakse loote kromosoomihaiguse tõenäosust. (2) Vastsündinutele: Eestis testitakse lapsi kahe haiguse suhtes: kaasasündinud hüpotüreoos ja fenüülketonuuria. (3) Rinnavähk: uuringuid 50-65 aastastele naistele. (4) Emakakaelavähk: emakakaelarakkude muutuste avastamiseks varases staadiumis, ennetamaks emakakelavähi teket. (30-59 aastaseid naised). (5) eesnäärme kasvaja sõeluuringu, (vajalik teha kõigile > 50 a.meestele). 7. Haiguste patogeneesi mõiste.
mitte inimestega) inimestel, siis on sõeltesti tulemus esialgne ja selle alusel ei saa inimest kohe haigeks määrata. Sõeluuring peab olema efektiivne Sõeluuringud: haiguseelsed seisundid, geneetiline monitooring, geneetiline skriining Rasedatele - Eesmärk: välja selgitada rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud risk kromosoomihaigusele (eelkõige Downi sündroom) või mõnele arenguhäirele (nt. seljaaju song). Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid hinnatakse loote kromosoomihaiguse tõenäosust. Vastsündinutele - Eestis testitakse lapsi kahe haiguse suhtes: kaasasündinud hüpotüreoos ja fenüülketonuuria Rinnavähk: uuringuid 50-65 aastastele naistele. Emakakaelavähk: emakakaelarakkude muutuste avastamiseks varases staadiumis, ennetamaks emakakelavähi teket. (30-59 aastaseid naised). Eesnäärme kasvaja sõeluuringu, (vajalik teha kõigile > 50 a.meestele. ) Haiguse patogenees- õpetus haiguse arengust -oluline ravi määramisel
ilmtingimata haige lapse sündi. Küll aga kuulub selline naine kõrgenenud riskiga naiste gruppi ning vajab konsultatsiooni geneetiku poolt, kes määrab vajadusel naisele lisa ultraheliuuringu või soovitab amniotsenteesi e. lootevee uuringut. Näidustused raseda geneetilsele konsultatsioonile suunamiseks: 1. raseda vanus üle 35 eluaasta 44 2. ultraheliuuringul avastatud loote väärarend 3. kromosoomihaiguse esinemine ühel vanemal või eelmisel lapsel 4. ioniseeriva kiirguse või tsütotoksilise ravimi toime ema või isa sugurakkudele või raseduse alguses 5. pärilike X-liiteliste haiguste esinemine perekonnas (oluline on teada sündiva lapse sugu) 6. geenihaiguste esinemine perekonnas 7. alfafetoproteiini madalad ja kõrged väärtused. Nendel juhtudel tuleks patsient enne 18. nädalat suunata amniotsenteesile (double testi võib teha, võib ka tegemata jätta)