e-15th/ (11.03.15) Ennetusvõimalused Harvadel juhtudel võib Angelmani sündroom kanduda vigaste geenide tõttu lapsele. Kui pere ajaloos on esinenud Angelmani sündroomi või lapsel on sündroom, on raseduse planeerimisel võimalus konsulteerida geneetilise nõustaja / arstiga. Ravivõimalused Angelmani sündroomile puudub ravi. Epilepsiat saab kontrollida, kasutades ühte või mitut tüüpi krampidevastaseid ravimeid. Paljud pered kasutavad melatoniini, mis soodustab uinumist. Sageli kasutatakse ka leebeid lahtisteid, et soodustada regulaarset soolestiku tööd. Oluline on ka varajane füsioteraapiline sekkumine liigeste liikuvuse parandamiseks ja kangestumise vältimiseks. Asendusravi keskendub suhtlemisele, söömisraskustele ja käitumisele. Millega peaks õde arvestama? Tihtipeale võib vanematel vaja minna abi-
ja kangejalgne kõnnak; · iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel); · epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine; · õnnelik olek sagedase naermisega; · deletsioon või inaktivatsioon 15. kromosoomis komparaktiivse genoomi hübridisatsiooni raja (aCGH) või BACs-on-Beads tehnolooga poolt. Ravi ja hooldamine · Angelmani sündroomile puudub ravi. Epilepsiat saab kontrollida, kasutades ühte või mitut tüüpi krampidevastaseid ravimeid. · Paljud pered kasutavad melatoniini, mis soodustab uinumist. Paljud Angelmani sündroomi põdevad isikud magavad maksimaalselt 5 tundi korraga. · Sageli kasutatakse ka leebeid lahtisteid, et soodustada regulaarset soolestiku tööd. · Oluline on ka varajane füsioteraapiline sekkumine liigeste liikuvuse parandamiseks ja kangestumise vältimiseks. · Enamik AS-ga inimesi ei omanda rohkem kui 5--10 sõna, kui sedagi.
Ta arvab, et paljud stressina iseloomustatavad reaktsioonid on tegelikult ärevuse ilmingud. Ärevusevastased ravimid Tugeva ärevuse all arvatakse kannatavat 7 % USA elanikkonnast (Katz, 1990). Asjade selline seis on tinginud huvi ärevusevastaste ravimite loomiseks. Bensodiasepiinide hulgast on tuntud ärevuseravimiteks kloordiasepoksiid (Librium) ja diasepaam (Valium). Lisaks ärevuse alandamisele toimivad need rahustitena ja omavad lihaseid lõdvestavaid ning krampidevastaseid mõjusid. On üksmeel selles osas, et bensodiasepiinide mõju tuleneb GABA-st, sünaptilist ülekannet pidurdavast virgatsainest. GABA retseptoritega sidumisvõime suureneb bensodiasepiinide juuresolekul. Teisiti öeldes sõltub GABA tõhusus bensodiasepiini olemasolust. Järgnevalt avavad GABA retseptorid kloori ioonkanalid, mille tulemusena mitmes olulises ajupiirkonnas neuronite