Seemnevedeliku maht min. 1,5-5,5 ml Seemnerakkude kontsentratsioon min 50-70 milj/ml Seemnerakkude arv üle 100 milj. Liikuvate spermide osa üle 50% Normaalse kujuga spermide osa min 15-20% Kromosoommutatsioonid o Geenimutatsioonid Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus Spontaanne teke Keemiline ja kiirgusmutagenees Näited mutatsioonidest: o Progeria (enneaegne vananemine) 1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub o Lesch-Nyhan`i sündroom Kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine o Uner Tan sündroom (tagurpidi evolutsioon) Türgi perekond, mutatsioon, kõndimine neljal jäsemel o Marrfan`i sündroom
Normaalset nägemist määrab metsiktüüpi alleel (D), daltonismi mutantne alleel (d). ristpärandumine (ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele daltonism (ingl. Daltonism, color blindness)- Värvipimedus, võimetus eristada rohelist ja punast värvust. X-liiteline tunnus. 4. Teema. Geenide muutumine. 1. Mutatsioonid. Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus Spontaanne teke Keemiline ja kiirgusmutagenees Mutatsioonide tüübid: * spontaanne mutatsioon- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s). Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4
resistentsusplasmiidid (ingl. Resistance plasmids)- Plasmiidid, mis koosnevad konjugatiivsest resistentsuse ülekandefaktorist (RTF) ja ravimiresistentsuse r-determinantidest. 6. Fenüülketonuuria fenüülketonuuria (ingl. Phenylketonuria)- Metaboolne haigus, mis põhjustab vaimset alaarengut. Ravitav varases lapseeas spetsiaaldieediga. Kandub edasi kui mendellik retsessiivne tunnus. 7. Kiirgusmutageneesi eripärad kiirgusmutagenees (ingl. Radiation mutagenesis)- Ioniseeriva kiirguse põhjustatud mutatsioonide teke. 8. Geneetiline kood, olemus ja koodonite tüübid geneetiline kood (ingl. Genetic code)- Kogum 64 nukleotiidsest tripletist, mis määravad 20 aminohapet ning polüpeptiidahela initsiatsiooni ja terminatsiooni. koodon (ingl. Codon)- Kolm kõrvutiasetsevat nukleotiidi mRNA- molekulis määravad kindla aminohappe lülitumise polüpeptiidahelasse või polüpeptiidahela sünteesi lõpetamise
mutatsioonide avaldumine; spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid; mutatsioonid tekivad juhuslikult; mutatsioonide reverteerumine. Mutatsioonide fenotüübiline efekt: dominantsed, retsessiivsed ja neutraalsed mutatsioonid; valgu omadusi ja metabolismiraja ensüümide aktiivsust mõjutavad mutatsioonid; letaalsete mutatsioonide uurimine. Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid: transitsioonid ja transversioonid; raaminihke mutatsioonid; keemiline mutagenees; kiirgusmutagenees; transponeeruvate elementide poolt põhjustatud mutatsioonid. Ames'i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. DNA reparatsioonimehhanismid: fotoreaktivatsioon; väljalõike reparatsioon (lämmastikaluste ja nukleotiidide väljalõikamine); DNA "mismatch" reparatsioon; SOS vastus ja rekombinatsiooniline reparatsioon. DNA rekombinatsioonimehhanismid. Geeni konversioon. 15. Geeni definitsioon. Geeni kontseptsiooni areng
annaabi.ee 
