Praeguseks teada 9 miljonit erinevat SNP-d. 45. Mis ORF ja kuidas seda kindlaks määrata saab? Open Reading Frame jaotab nukleotiidid triplettideks, algab ATG alguskoodoniga alati, 5’ otsast 3’ otsani. Saab määrata nende piirkondade järgi, mis sarnanevad juba teadaolevate lookustega või DNA järjestuse omaduste põhjal geenide tuvastamisega (nt bakteritega see lihtne, kuna neil puuduvad intronid) splice signaalidega, nt keskmistel ja algus eksonitel v intronitel puuduvad lõppkoodon, keskmisel eksonil algab peale AG-d ja signaal lõpeb enne GT-d. Algusekson lõpeb enne GT-d, algab promootoriga. Viimane ekson lõpeb stoppkoodoniga, millele järgneb veel polüadenooli signaal. 46. Millised on inimese genoomis leiduvad kordusjärjestused? Kirjeldage neid detailselt. SINE, LINE, transposoonid, retroposeerunud pseudogeenid, mini- ja mikrosatelliidid, tandeemsed järjestused (nt ATTCG ATTCG ATTCG), intronid keskmiselt 2000 bp. 47
unikaalset lisakombinatoorikat. Geeniduplikatsioonid võivad viia kas erinevate funktsioonidega geenide või pseudogeenide tekkeni. Geen duplitseerub kiirusega keskmiselt kord 100 milj. a. jooksul. 22. Intronite grupid ja nende päritolu. Intronite grupid ja splaisosomaalsete (SP) intronite päritolu: SP intronid n.ö. tavalised eukarüootsed intronid. Splaisosoomid on valkude ja RNA kompleksid, pärinevad grupp II intronitest. SP intronitel kindel, tihti konserveerunud struktuur. Võivad vahendada eksonite vahetust, kuna aktsepteerivad mobiilsete elementide insertsioone. Mõnikord väga pikad (>1Mb). Tekkinud koos eukarüootsuse tekkega, Grupp I ja II intronid esineb keeruline sekundaarstruktuur. On isesplaisuvad. Esinevad nii bakterites kui eukarüootides, esmajoones tRNA ja rRNA geenides. Võivad käituda mobiilsete elementidena. Grupp I ja II erinevad splaisingusignaalide poolest. Grupp II omab RT aktiivsust, grupp I
snRNPs - väikese tuuma ribonukleaarsed valgud ― 5’ ekson ― 5’ splice site (U1) ― A (U2) ― polüPy (U2AF) 3’ splice site ― 3’ ekson IGS – intron guide sequence Eukarüootide premRNA splaissimine - osalevad U RNA (U rikas, 100-300 nukleotiidi pikad), paljud valgud (mitmed on SR valgud). SR valgud – seriini ja arginiini rikkad. - splaissimine – intronite (geenid sisaldavad introneid – mittekodeerivad osad) eemaldamine RNA tasemel - kõigis organismides on intronitel sarnased otsad - toimub kõikides rakkudes - intronil on 3 tähtsat osa: 2 otsa ja hargemiskoht. - intronid on sagedasemad hulkraksetes eukarüootides - harvem on intronid prokarüootidel ja viirustel. Pagaripärmi genoomis ≈ 200 intronit, millest 101 on valgusünteesi geenides - hulkraksete intronid on reeglina palju pikemad (1500) kui eksonid (500) - ühes geenis võib olla üle 50 introni - intronid lõigatakse välja nukleotiidilise täpsusega, vastasel juhul läheb lugemisraam
annaabi.ee 
