Tavaliselt on põhjuseks punktmutatsioon mingi ensüümi struktuurgeenis. Kõige raskem ladestushaiguse juht on nn. I rakuline haigus (inglise keeles on see Inclusion-cell disease), mille tagajärjel fibroblastide ja makrofaagide lüsosoomidest puuduvad praktiliselt kõik hüdrolüütilised ensüümid. See on üsna harvaesinev haigus, mille tagajärjeks on lüsosoomide poolt lagundamata jäänud ainete kuhjumine rakkudesse inklusioonidena. Patsiendi rakud sünteesivad küll normaalselt kôiki lüsosomaalseid ensüüme, on olemas ka mannoos-6-fosfaadi retseptorid raku välismembraanis ja Golgi kompleksi membraanis. Kuid häda on selles, et puudub ensüüm N- atsetüülglükoosamiini fosfotransferaas, mis katalüüsib lüsosomaalsete ensüümide fosforüleerimist. Selle haiguse puhul on lüsosomaalsed ensüümid olemas veres, sest fosforüleerimise defekti tôttu ei saa ôieti toimida Golgi kompleksis nende
2)Harvaesineva I rakulise haiguse (ingl. Inclusion-cell disease) korral puuduvad praktiliselt kõik lüsosomaalsed ensüümid lüsosoomi transportiva süsteemi häirete tõttu. Defektne on ensüüm, mis katalüüsib lüsosoomi liikuvate valkude fosforüülumist. Seetõttu Golgi kompleksi retseptorid ei tunne vastavaid valke ära ja need transporditakse rakkudest välja, mitte lüsosoomidesse. Esinevad veres. Lagundamata ained kogunevad rakkudes lüsosoomidesse inklusioonidena 168. Peroksüsoomide struktuur, suurus, ehitus. Need on väikesed ühekordse membraaniga organellid (0,2 1 µm diameeter). Peroksüsoomid sisaldavad mitmesuguseid flavoproteiinseid oksüdaase (ensüüme, mille kofaktoriteks on FAD või FMN), mis oksüdeerivad orgaanilisi ühendeid hapniku kasutamisega. Sellisteks ensüümideks on näiteks D- aminohapete oksüdaas, rasvhapete oksüdeerumises osalevad ensüümid, lutsiferaas jt.
tingib. Harvaesineva I rakulise haiguse (ingl. Inclusion-cell disease) korral puuduvad praktiliselt kõik lüsosomaalsed ensüümid lüsosoomi transportiva süsteemi häirete tõttu. Defektne on ensüüm, mis katalüüsib lüsosoomi liikuvate valkude fosforüülumist. Seetõttu Golgi kompleksi retseptorid ei tunne vastavaid valke ära ja need transporditakse rakkudest välja, mitte lüsosoomidesse. Esinevad veres. Lagundamata ained kogunevad rakkudes lüsosoomidesse inklusioonidena. Lõpeb surmaga varases lapseeas Tay-Sachs haigus on põhjustatud gangliosiide (glükolipiidid) lagundavate ensüümide puudusest (inaktiivsusest). Toimub gangliosiidide kuhjumine lüsosoomides. Selle haigusega vastsündinud on esimese aasta jooksul normaalsed, kuid siis ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid – nõrkus, üldise ja vaimse arengu aeglustumine, nägemishäired. Vanuses 3-4 a lapsed surevad. Haigus on pärilik.
Harvaesineva I rakulise haiguse (ingl. Inclusion-cell disease) korral puuduvad praktiliselt kõik lüsosomaalsed ensüümid lüsosoomi transportiva süsteemi häirete tõttu. Defektne on ensüüm, mis katalüüsib lüsosoomi liikuvate valkude fosforüülumist. Seetõttu Golgi kompleksi retseptorid ei tunne vastavaid valke ära ja need transporditakse rakkudest välja, mitte lüsosoomidesse. Esinevad veres. Lagundamata ained kogunevad rakkudes lüsosoomidesse inklusioonidena. Lõpeb surmaga varases lapseeas Tay-Sachs haigus on põhjustatud gangliosiide (glükolipiidid) lagundavate ensüümide puudusest (inaktiivsusest). 28 Toimub gangliosiidide kuhjumine lüsosoomides. Selle haigusega vastsündinud on esimese aasta jooksul normaalsed, kuid siis ilmnevad haigusele iseloomulikud sümptomid nõrkus, üldise ja vaimse arengu aeglustumine, nägemishäired
lagundamiseks 2)Harvaesineva I rakulise haiguse (ingl. Inclusion-cell disease) korral puuduvad praktiliselt kõik lüsosomaalsed ensüümid lüsosoomi transportiva süsteemi häirete tõttu. Defektne on ensüüm, mis katalüüsib lüsosoomi liikuvate valkude fosforüülumist. Seetõttu Golgi kompleksi retseptorid ei tunne vastavaid valke ära ja need transporditakse rakkudest välja, mitte lüsosoomidesse. Esinevad veres. Lagundamata ained kogunevad rakkudes lüsosoomidesse inklusioonidena. 4.)Peroksüsoomide struktuur, suurus, ehitus. Need on väikesed ühekordse membraaniga organellid (0,2 1 µm diameeter). Peroksüsoomid sisaldavad mitmesuguseid flavoproteiinseid oksüdaase (ensüüme, mille kofaktoriteks on FAD või FMN), mis oksüdeerivad orgaanilisi ühendeid hapniku kasutamisega. Sellisteks ensüümideks on näiteks D-aminohapete oksüdaas, rasvhapete oksüdeerumises osalevad ensüümid, lutsiferaas jt.
annaabi.ee 
