lahknemine (trihhotoomia). Enamik andmeid viitab Homo-Pan ühisele klaadile. Näit. 0,1 Mb autosomaalse fragmendi translokalisatsioon Y-kromosoomi H-P klaadis, Divergents H-P ja H-G vahel vastavalt 5-6 MYr ja 7-8 MYr tagasi. Liigiteke algas arvatavasti väikestest tsütogeneetilistest erinevustest (inversioonid) ja/või varajast embrüogeneesi reguleerivatest geenidest. 95% simpansi genoomist saab otseselt järjestada inimese omaga. Järjestuses erinevus 1,2% (35 mln.). Ülejäänu tekkinud indelite tulemusena (3%, 5 mln.) ja duplikatsioonid (2,7%). Inimesel esinevad arvukad ja liigispetsiifilised Alu alamperekonnad (Sb1 ja Sb2). Ortoloogsed kodeerivad järjestused sarnased 99% ulatuses. Mittesünonüümsed asendused/sünonüümsed asendused suhe 0,23 väiksem kui eeldatud! Mittesünonüümsed asendused/mittekodeeriva regiooni asendused hulk suur (eelkõige reproduktsiooni ja immuunsüsteemi geenid). Juhul kui kodeeriv regioon on tugeva
UAG stoppkoodoniga ja taastada täispika polüpeptiidi sünteesi ehk ta surub maha teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. · DNA replikatsioonitäpsus · DNA reparatsiooni efektiivsus · Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas: UV, röntgen, kemikaalid · Korduvjärjestused soodustavad DNA sünteesil indelite teket · Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone · Rakus metabolismi käigus tekkivad O2 radikaalid võivad oksüdeerida guaniini. Somaatilistes rakkudes tekkinud mutatsioonid ei pärandu edasi. Sugurakkude arengu alguses tekkinud läheb mitmele järglasele. Lõpuks saab vaid üks järglane mutatsiooni. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed.
polüpeptiidi sünteesi (tekib, kui tRNA geenides tekib mutatsiooni, mille tulemusena tekib vastava mutatsiooniga tRNA) 71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. · DNA replikatsiooni täpsus ning reparatsiooni efektiivsus · Mutageenide olemasolu ja hulk keskkonnas (UV, röntgenkiirgus, kemikaalid) · Korduvjärjestused (1 või mõni nukleotiid) soodustavad DNA sünteesil indelite (deletsioonide, duplikatsioonide) teket. · Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone. · Vabad hapniku radikaalid kahjustavad guaniini, mis seetõttu võib paarduda adeniiniga. 72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. · Spontaansete mutatsioonide tekkesagedus on väga madal geeni kohta ~10 -4 10-7.
Väiksem divergents telomeerides ja väiksemates kromosoomides. SNPide mutatsioonikiirus tõuseb insertsioonide/deletsioonide läheduses. Lühidalt – kromosoomi tasemel – Y kromosoom areneb kiiremini kui autosoomid, mis arenevad kiiremini kui X kromosoomid. See on tänu sellele et meestel on kõrgem mutatsioonikiirus kui naistel. • • Genoomse lookuse mutatatsioonikiiruse mõjutajad: CpG sisaldus, mutatsiooni hotspot’id, indelite jaotuvus, kiiresti evolutsioneeruvad eksonid jne. • GpC dinukleotiidide puhul on näidatud suurenenud mutatsioonikiirus. Kuna CpG dinukleotiide metüleeritakse ja metüültsütosiin on ebastabiilne viib see olukorrani kus C asendub A või T-ga suurema kiirusega kui mujal saitides. Mutatsiooni hotspotid on mutatsiooni-vastuvõtlikud regioonid. Ehk piirkonnad kus võib mutatsioone näha suurema sagedusega. On saidid kus
annaabi.ee 
