Angelmani sündroom neurogeetiline häire, lühendatult AS Angelmani sündroom · Angelmani sündroom on põhjustatud normaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisest 15. kromosoomis, enamasti antud kromosoomi segmendi deletsiooni tõttu. Samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Nimetus · AS on nimetatud Inglismaalt pärit pediaatri Harry Angelmani järgi, kes kirjeldas 1965. aastal esimesena seda sündroomi. Angelmani sündroom · Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on õnneliku nuku sündroom, mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning pole seetõttu enam aktsepteeritav. · AS-ga inimesi on mõnikord nimetatud ka ingliteks ( inglise keeles ,,angel") nii sündroomi nime kui
• • • Epigeneetilise profiili kõrvaldamine ja reprogrammeerimine põlvkondade vahel • Embrüonaalse arengu käigus idurakud demetüleeritakse, mis kustutab vanemspetsiifilise metülatsiooni märgised. Peale viljastumist, isapoolne genoom demetüleeritakse ja emapoolne genoom läbib passiivse demetülatsioon. Ülegenoomne remetülatsioon toimub mõlemas vanemgenoomis ennem implantatsiooni. Imprinditud geenid säilitavad oma metülatsiooni märgiseid läbi kogu reprogrammeerimise lubades vanema spetsiifilist ekspressiooni pärinemist somaatilistes kudedes. • • Geenidoosi kompensatsioon epigeneetiliste mehhanismide abil: X- inaktivatsioon. • Geenidoosi kompensatsioon tagab X-liiteliste geenide võrdväärse avaldumise emastel ja isastel – emaste üks X kromosoom inaktiveeritakse ning tekib Barri kehake
Raseduse lõpus enamike teise trimestri spetsiifiliste geenide ekspressioon platsentas langeb. Raseduse lõppfaasis on kõrge ekspressioonitasemega apoptoosis, põletikulistes protsessides, signaali ülekande radades ja stressivastuses osalevad geenid. Imprinting on monoalleelse geeniekspressiooni liik, mil ühe geenialleeli vaigistamine on vanemaspetsiifiline. Mõjutavad platsenta ja loote arengut. Raseduse esimeses trimestris on vähem imprinditud geene kui küpses platsentas, seega on imprinting ajas muutuv nähtus. See on oluline platsenta kasvus, arengus ja toitainete transpordis. Kaarel Krjutškov 1. Millised on FACSi eelised võrreldes käsitsi pipeteerimise ees, kui uuritakse transkriptoomi ühe raku tasandil? FACSi eelistatakse, kui on vaja väga kõrge kvaliteeti saavutada puhastamisel, kui rakk ekspresseerib väga madalal tasemel uuritavat markerit. 2
annaabi.ee 
