· Iseloomulikud tunnused: tunnused väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. "Kassikisa" sündroom: 6- aastane Charlotte. Turneri sündroom Ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: Põhjus naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid · Iseloomulikud tunnused: tunnused esineb enamasti naistel, väike kasv
1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised sümptomid. Nii näiteks loetakse kassikisa sündroomile (5p-) spetsiifiliseks varakult hallinevaid juukseid, Patau sündroomile (+13) aga sõrmede ja varvaste arvu suurenemist (polüdaktüüliat) ning eesaju defekte. Kõige sagedasemate kromosoomihaiguste fenotüübid on praeguseks ajaks hästi uuritud ja kirjeldatud. Kuna sündroomi kliiniline pilt varieerub erinevatel sama diagnoosiga haigetel ja samas esineb erinevatel sündroomidel palju ühiseid tunnuseid, on püütud kromosoomhaigusi seletada mittespetsiifilise kromosoomse tasakaalustamatusena (chromosomal imbalance)
· Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. Turneri sündroom ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid · Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete
põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik "kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J. Lejeune 1963. aastal. Geenihaigused: Hemofiilia Definitsioon: Hemofiilia on pärilik veritsustõbi. Haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks ja mittetõkestumiseks. Põhineb vere puudulikul hüübimisprotsessil. Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid: 6
annaabi.ee 
