Mõõdetavad tunnused esinemissagedusega ritta variatsioonirida Variatsiooni graafiline kuujutis on variatsioonikõver. Variatsioonirida ja kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldabki eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Mutatsioonid jagunevad geenmutatsioonideks, kromosoommutatsioonideks ja genoommutatsioonideks. Haigused Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. 1) pärilikud haigused 2) mittepärilikud haigused 3) päriliku eelsoodumusega haigused Pärilikud on haigused mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib moodustada kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.
Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikkust muutlikkusest.Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu,et populatsiooni erinevatel isenditel on erinevad geenide ja kromosoomide vormid. Mutatsiooniline muutlikkus eeldab muutusi kromosoomide või geenide struktuuris.Need tulenevad mutatsioonidest.Mutatsioonid on muutused raku geneetilises materjalis.Vastavalt muutuste ulatusele jagatakse need kolme rühma: geen-,kromosoom- ja genoommutatsioonideks. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris.Need hõlmavad tavaliselt ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees.Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks normaalne insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkruhaigust. Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes,mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoom-
Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv 6. Sugurakkude teke 7.Viljastumine 8. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus penetrantsus (ingl
Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust 2. Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks. reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine. 3. Mutatsioonide sagedus mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis. Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv