(2)Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu(3)Tekib meioosi protsessis, ristsiirde käigus ja viljastumisel. Mutatsiooniline muut. (1)Olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid.(2) Muutuvad genoomi, kromosoomi ja geenide struktuur.(3)Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul. Mutatsioonid- muutus pärilikus materjalis(Dna-s). Tekib: keskkonna mõjul, Eristatakase: Geenmutatsioonid, kromosoommutatsioonid, genoommutatsioonid. Geenmutatsioonid: On geenisisesed Dna nukleotiidse järjestuse muutused.(1)Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus(2)Mutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid; (1)nukleotiidide juurdetulekul(2)nuk. Kadumisel(3) nuk. Vahetumisel. Geenmut. Kaasnevad: Morfoloogilised muutused(Sõrmede arv, naha struktuur) Kromosoommutatsioonid: on kromosoomide strktuuri muutused- mõni lõik kaob või mitmekordistub, muutub järjestus või asukoht . tekivad:mitoosis, meioosis,
Toimub geenide ja alleelide kombineerumine. Geenide ja 6 kromosoomide struktuur ei muutu. Toimub 2'l protsessil: meioosil ja viljastumisel. >mutatsiooniline muutused kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Mutatsioonide liigitus ulatuse alusel: >geenmutatsioonid geenisisesed DNA nukleotiidse järjestuse muutused. >kromosoommutatsioonid seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. Deletsioon kromosoomilõik on kaduma läinud Dublikatsioon kromosoomi lõik on kahekordistunud Inversioon geenide järjestus on muutunud ümberpaiknemise tõttu. Translokatsioon geenide asukoht on muutunud ümberpaiknemise tõttu.
Erinevaid geene aktiveerivad kõige mitmekesisemad väljastpoolt rakku tulevad signaalid. Igas rakus (mõne üksiku erandiga) on olemas rakutuum, rakutuumas asub genoom - organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse lineaarses järjestuses. Geeni võib defineeridakui funktsionaalselt piiritletud lõiku DNA molekulist.. Inimesel on 23 paari kromosoome, kusjuures igas paaris on üks kromosoom pärit emalt ja teine isalt. INTRON--- geenisisesed mittekodeerivad lõigud,(järjestused) EKSONID--geenisisesed kodeerivad lõigu(,järjestused) 42. GENEETILINE KOOD, VALGU SÜNTEES. Geneetiline kood lämmastikaluste ehk nukleotiide (adeniin, guaniin, tsütosiin, tümiin) järjestus DNA molekulis. DNA molekulides talletatud geneetiline informatsioon realiseerub valgusünteesil. Valgud koosnevad aminohapetest. Erinevaid aminohappeid on 20. Seega erinevad valgud teineteisest aminohapete kombinatsioonide ja nende järjestuse
vastupidises orientatsioonis. 2.6. Insertsioonilised mutatsioonid. Enamasti põhjustavad mobiilsed elemendid. 2. Reversioonid. Põhimõtteliselt on võimalik ka nähtus, mille tulemusena mutandi fenotüüp taastub. See on võimalik siis, kui taastub DNA esialgne järjestus või kui toimub uus mutatsioon, mis elimineerib esimese mutatsiooni mõju. Viimati nimetatud juhul on meil tegemist nn. supressor mutatsiooniga. Supressor mutatsioonid võivad olla nii geenisisesed kui ka geenivälised. Üks eriline tüüp geeni siseseid supressor mutatsioone on nn. nonsens supressor mutatsioonid. Selle olemus seisneb selles, et mutatsiooni tulemusena tRNA geenis muutub antikoodoni järjestus, nii et vastav antikoodon tunneb ära stoppkoodoni ning lülitab valgu molekuli aminohappe. 12 ÜLDISED REPARATSIOONISÜSTEEMID
äärmiselt harva. Tänapäeval on teada, et geenid koosnevad erinevatest piirkondadest e lõikudest, millest vaid osa sisaldab informatsiooni, mida kantakse üle mRNA-le ja mille järgi toimub polüpeptiidide süntees. Genoomiosi, millelt toimub informatsiooni ülekandmine mRNA-le, nimetatakse eksoniteks, kuna need genoomiosad on "eksponeeritud" ribosoomidel. Lisaks nimetatuile on olemas genoomiosad, milles talletunud infot mRNA-le üle ei kanta. Neid nimetatakse introniteks (nn geenisisesed piirkonnad) ja nende ülesanne ei ole lõpuni selge. Teada on, et eksonid moodustavad oluliselt väiksema osa genoomist. Geene, mis kodeerivad teatud polüpeptiide, nimetatakse struktuurseteks geenideks. Seejuures polüpeptiidid võivad olla kas rakkude 'ehitusmaterjal' või ensüümid. Lisaks struktuurgeenidele eksisteerivad nn reguleerivad geenid, mis reguleerivad struktuurgeenide transkriptsiooni. Reguleerivad geenid jaotatakse omakorda regulaatoriteks ja operaatoriteks
analoogid, mis on kaotanud oma funktsiooni. Nad võivad olla tekitatud pöördtranskriptsiooniliselt - st. vastava geeni mRNAst on mingil kombel tekkinud pöördtranskriptaasi (RNA-sõltuv DNA-polümeraas) abil jupike DNAd, mis siis on uuesti inkorporeerunud kuhugi raku DNAsse ja säilub seal. Neid pseudogeene kutsutakse protsessitud pseudogeenideks. Teine sort pseudogeene (nn. protsessimata) on mingi mutatsiooni tõttu inaktiveerunud geenid. Viimasel juhul säiluvad ka intronid - geenisisesed mittekodeerivad alad. NT jaoks on pseudogeen suurepärane näide GT olemasolust - peaks ju pseudogeen olema ideaalmolekuliks, kus LV ei peaks avaldama mingi mõju evolutsioonile. LV võiks ju töötada - kuid siis ainult negatiivses tähenduses - pseudogeenide elimineerimiseks. Aga et pseudogeene on massiliselt (mammaalidel on tihtipeale ühe normaalse geeni kohta kümmekond selle geeni erinevat pseudogeeni), siis tuleb paraku pigem järeldada, et pseudogeenidest lahtisaamiseks ei
annaabi.ee 
