päranduvad klassikaliste Mendeli pärilikkuseseaduste järgi. Osa neist haarab ainult nahka, teiste puhul on nahasümptomid ainult üks osa üldisest sümptomatoloogiast. Päriliku nahahaiguse diagnoos põhineb kliinilisel pildil, haiguste tekkeperioodil (vastsündinu, väikelapseiga), perkonna anamneesil ning nahabiopsia histoloogilisel või elektronmikroskoopilisel uuringul (või mõlemal). Üha rohkem on välja töötatud geeniproove. Uuringud viiakse läbi regionaal- ja ülikoolihaiglate nahahaiguste kliinikutes, kuhu on koondatud ka patsientide jälgimine. Varajane ning õige diagnoos ei ole üksnes akadeemiline küsimus, vaid äärmiselt oluline ravi, prognoosi hindamise ja pärilikkusnõustamise seisukohalt. Suurem osa genodermatoosidest avaldub juba varases lapseeas, kuid on ka erandeid. Patsiendil on kergem elada koos teda tabanud haruldase haigusega, kui ta teab sellest võimalikult palju.
52. Kontiigid. DNA kattuvad alad või kogum kattuvaid kloone, mille põhjal saab moodustada DNA pidevjärjestuse või konkreetse kromosoomipiirkonna füüsilise kaardi. 53. Fluorestsentsmärgistus. Radioaktiivne hübriidimine. 54. Mikrokiibid. Diagnostiline meetod, kus ränikihiga klaasile on korrapäraselt üliväikestesse sektoritesse seotud tuhandeid in vitro sünteesitud lühikesi diagnostilisi geeniproove, mis hübriiduvad vaid DNA täieliku homoloogsuse korral. 55. Inteinid. Lühike aminohappeline järjestus primaarses translatsiooniproduktis, mis on võimeline polüpeptiidist iseennast välja lõikama. Tegemist on nagu valgulise introniga. X. 56. Vaimsed võimed. Ehk intelligentsus. Mõõdetakse vaimse ea testide ja IQ-testidega. Eesti koolides ka rühmatestid. Üldiseid vaimseid võimeid tähistatakse tähega g. 57
Fluoresentsmärgistus: Meduusist pärit roheliselt fluorestseeruv valk GFP- GFP-valgu järjestuse saab sisse viia uuritava geeni ette (variant 1) või järele (variant 2) ilma geeni poolt kodeeritava valgu funktsiooni muutmiseta, hübriidvalk on fluorestsentsi tõttu jälgitav elusates rakkudes, kudedes ja organismis. 294. Mikrokiibid: diagnostiline meetod, kus ränikihiga klaasile on korrapäraselt üliväikestesse sektoritesse seotud tuhendeid in vitro sünteesitud lühikesi diagnostilisi geeniproove, mis hübriiduvad vaid DNA täieliku homoloogsuse korral, saab uurida genoomi saite 295. Inteinid: Inteinid on iseseisvalt DNA-fragmendilt sünteesitud valgud, mis transleeritakse koos peremeesgeeni valguga, eellasvalgus toimub inteini koosseisus oleva endonukleaasi toimel valgu autokatalüütiline splaissing, moodustuvad peremeesvalk ja intein. X 296. Vaimsed võimed: IQ alla 20 pole võimelised rääkima, 35 tugev vaimne alaareng, 45 mõõdukas vaimne alareng, alla 70 low,
coli-laadsete bakterite omadusel lagundada teatuid substraate, mille tulemusena tekib vrviline produkt. Coli-laadsete bakterite puhul on substraadiks isopropl-.-D- tiogalaktopranosiid (IPTG) - kasutatakse .galaktosidaasi detekteerimiseks. E. coli puhul on substraadiks o-nitrofenool-.-D- galaktopranosiid-4metlbelliferl- .-D-glkouroniid (MUG)- kasutatakse .-glkouronidaasi detekteerimiseks. Tuntumad kommersiaalsed tooted on Colilert test ja Colisure. Veel kasutatakse geeniproove ja PCR meetodeid (lacZ coli-laadsed, uidA ja uidR E. coli). Siin on probleemiks kvantifitseerimine. Mitmed uurimistd on nidanud, et coli-laadsete bakterite arvukus ei ole kvantitatiivselt seotud patogeensete mikroobide esinemisega (ja haigestumisriskiga) vees, mistttu soovitatakse kasutada +/- teste. Indikaatormikroobi (coli-laadsete) puudused: liiga lhike eluaeg veekeskkonnas ja tundlikkus vee ttlemise (desinfitseerimise) suhtes erinevalt algloomadest ja viirustest. Seetttu ei
annaabi.ee 
