antikeha ERBB2 retseptori vastu, tagasivaatena oleks pidanud patsienti seast leidma ERBB2 üleekspresseerijad (efektiivsus 45%) ning uurima ravimi mõju nende hulgas. Farmakogeneetika aitab valida patsiente, kelle jaoks ravim effektiivne (rohelised) ja kes on ülitundlikud (sinine). Ebaeffektiivselt vastavate patsientide (punane) väljaselekteerimine võimaldab edasised katsed muuta effektiivsemaks ja odavamaks. Momendil 10-15 aastat! --- Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid *Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. *Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud. *Horisontaalne geeniülekanne geeniülekanne erinevate genomide vahel nt. (bakteritelt selgroogsetele). *Segmentaalne duplikatsioon duplikatsioon suurte blokkidena. *Polüpoidsuse teke terve genoomi ploidia kordistumine Selgroogsete genoom on arenenud läbi ploidsuse kasvu duplikastioonide teel. *Enamik
intronit ~800 milj. a. tagasi). 23. Homoloogid, ortoloogid ja paraloogid. Homoloogid on väga sarnase järjestusega liigisisesed geenid ( ja globiinid). Ortoloogid on erinevate genoomide geenid, mis on seotud ühise eellase kaudu (inimese ja hiire müoglobiinid). Paraloogid on ühe genoomi geenid, mis on tekkinud duplikatsiooni tulemusena (inimese müoglobiin ja tsütoglobiin). Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid: Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu, Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud, Horisontaalne geeniülekanne geeniülekanne erinevate genoomide vahel (nt. bakteritelt selgroogsetele), Segmentaalne duplikatsioon duplikatsioon suurte blokkidena, Polüploidsuse teke terve genoomi ploidia kordistumine. 24. Kromosoomide ja genoomide evolutsioon. Võrreldes H.influenza ja M
• • Susumu Ohno: DNA duplikatsioon kui põhimehhanism genoomi evolutsioonis; seda teooriat toetavad teadmised • Ohno pakkus välja, et geenide duplikatsioon on peamine tegur uute geenide arengul. Mis on praeguseks hetkeks teada üks olulisimaid mehanisme uute geenide tekkel. On tavaline evolutsiooni mehanim ning seega esineb paljudes liikides. Toetavad teadmised – selgroogsete genoomid sisaldavad palju geeniperekondasid, mida pole leitud selgrootutes. Geeniduplikatsioon on oluline sama funktsiooniga geenide koopiate tootmisel ning sellega mRNA ja valgusünteesi suurendamisel. Mitmetel valkudel on sarnased funktsioonid või struktuur. • • Genoomse materjali duplikatsiooni viisid; nende olulisus evolutsiooni kontektstis 1. Osa geenist duplitseeritakse 2. Ühe geeni duplitseerimine – on oluline mehanism evolutsioonis. Teine geenikoopia on tihti vaba valiku survest – mutatsioonidel ei ole kahjulikku
(energiaomastamist). On lookus A, mis laseb ühte asja hästi seedida ja lookus B, mis laseb teist asja seedida. Aheldatuse tasakaalutus (esinevad mõlemad alleelid koos, mittejuhuslik). Multiplikatiivsed kohasused on teineteisest sõltumatud, üks mõjutab ellujäämist 1-6 elukuul, teine 6-12 elukuul. Aheldatuse tasakaal (juhuslikkus, kas üks või teine lookus). 1. Nimeta vähemalt neli genoomievolutsiooni põhimehhanismi. eksonite ümbersegamine, geeniduplikatsioon koos divergeerumisega, retropositsioon revertraasi abil, transpositsioon transposoonide abil, horisontaalne geeniülekanne (erinevate organismide (liikide) vahel, geeni liitumine/lagunemine, geeni uusteke eelnevast mittekodeerivast DNA-st 2. Mille poolest erinevad bakterite operonide ja loomade geeniklastrite nagu globiini geeniklaster teke. Bakteritel sama biokeemilise raja geenid tavaliselt koos operonides, reguleeritud samade regulaatorelementide poolt
annaabi.ee 
