viljatud, intellektipuudega. Sugukromosoomidega: Turneri sündroom- X Supernaine- XXX Klienefelter- XXY Supermees XYY 32. Inimese geenmutatsioonid: 1) ainevahetushäired a) albinism- pigmendi täielik puudumine, tundlikkus UV suhtes, punased silmad, risk nahavähiks. b) daltonism- levinuim puna- rohe- värvipimedus- puudub üks põhivärvuste eest vastutav valguline retseptor. c) fruktosuuria e. fruktoosikusesus- organism ei saa fruktoosi kasutada, põhjustab olulisi kahjustusi. d) fenüülgetonuuria- ei tohi olla aminohapet toidus e) hemofiilia- sisemised haavandid üliohtlikud f) hemokromatoos- organism omastab liiga hästi rauda. 2) tunnuste muutus a) muutused sõrmede ehituses- lühi ja pikksõrmsus. b) muutus varvaste arvus c) ihtüoos- karvade värk d) emfüseem- kopsuensüümid lagundavad kopsukudet.
1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3. suurenevad plekid, laigud silma võrkkestal, mis lõppeb pimedaksjäämisega 4. südame pärgarterite kitsenemine, tagajärg infarktne surm Ainevahetushäired 1. süsivesikute ainevahetushäire - fruktosuuria- inimene ei tohi süüa puuviljasuhkrut, mett, mis mõjub maksale väga halvasti 2. fenüülketonuuria - seda ei tohi tarbida, põhjustab neurotoksiliste ühendite teket. 3. lipiidid - amaurootiline nõdrameelsus (juutidel 60x sagedasem kui teistel) - ajju kuhjuvad teatud lipiidid, tekivad tugevad meeleelundite ja lihaste häired, krambid, surm saabub 4-5 aastaselt. 4. rauaga - hemokromatoos - raud imendub liiga hästi, tekib raua üleküllus organismis,
(õnnelikkus, nutmine) piuksuvad nagu kassipojad · vaimne arengupeetus · kaasasündinud südamerikked · suhteliselt lühike eluiga, max paarkümmend aastat · kõnelemisraskused Inimese geenmutatsioonid geenmutatsioon: 1. monogeensed (ühe geeni muut) 1. autosoomsed 1. dominantsed 2. retsessiivsed väljund: 1. a/v häire (fruktosuuria - fruktoosikusesus) 2. välimuslik häire (kahevarbalisus, soomustõbi) 3. talitlushäired (albinism ei sünteesi metalli 2. suguliitelised 1. X-liitelised 1. dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres) 2. retsessiivsed (hemofiilia ehk veritsustõbi, daltonism ehk värvipimesus) 2
annaabi.ee 
